Més del 7% dels ovòcits humans contenen almenys un parell de cromosomes sense intercanvi, la qual cosa demostra un nivell notablement alt de falla en la recombinació meiòtica, segons un estudi que apareix publicat hui en la revista American Journal of Human Genetics. Les troballes suggereixen que des del començament del desenvolupament dels òvuls humans, una proporció sorprenent d'ovòcits està predestinada a ser cromosómicament anormal. Però la freqüència dels cromosomes sense intercanvi no es veu afectada per l'edat de la dona.
Més del 7% dels ovòcits analitzats contenien almenys un parell de cromosomes sense intercanvi, amb un càlcul conservador. La falla en la recombinació és una de les principals causes de aneuploidía, que és la presència d'un nombre anormal de cromosomes. Però la magnitud de l'efecte no era clara, perquè fins ara no s'havia intentat mesurar directament la incidència de cromosomes sense intercanvi en una gran sèrie d'ovòcits humans, els òvuls immadurs.
Els investigadors van trobar un nivell sorprenentment alt de falla en la recombinació, amb més del 7% dels ovòcits que contenen almenys un parell de cromosomes sense intercanvi. Segons els autors, això pot ser una subestimació de la freqüència real de cromosomes sense intercanvi en els ovòcits humans a causa de les anàlisis conservadores utilitzades, i el valor real pot ser més alt, entorn d'un 10% - 15%.
“Probablement l'observació més sorprenent va ser simplement l'alta proporció d'òvuls que contenien cromosomes sense intercanvi“, assegura Hassold. “Sabíem per estudis preliminars anteriors i per embarassos trisòmics que el valor seria alt, però veure'l directament en òvuls humans encara era una mica discordant“.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada