Un test de sang, futur substitut de l’amniocentesi

L’amniocentesi és una prova la qual s’utilitza actualment per a extraure una xicoteta mostra del líquid amniòtic que rodeja al fetus per a poder descartar problemes genètics.
Aquesta prova pot provocar un avortament en una de cada 100 dones i tan sols la reserven per aquelles dones que tenen un embaràs de risc. Es per aquesta raó que un estudi publicat a “British Medical Journal” ha comprovat que mitjançant una extracció de sang a la mare es pot detectar si el futur xiquet tindria síndrome de down . Amb aquesta prova podria desaparèixer el risc d’avortament amb tan sols una mostra d’extracció de sang per a analitzar correctament l’ADN del fetus . Encara que és una notícia que dona esperances i una alternativa a l’amniocentesi hi té dos inconvenients preocupants. A part de ser molt costosa sols es pot detectar el síndrome de down, en canvi l’amniocentesi pot descobrir altres alteracions genètiques.

Notícia original

Notícies relacionades:

-Un nou test de sang per a detectar el sindrome de down

-Una nova tècnica permet diagnosticar alteracions prenatals

Videos relacionats:

Test de sang, futur sustitut de l'amniocentesi

L'amniocentesi podria tindre els dies contats.

Un estudi publicat a 'British Medical Journal' ha comprovat que una
prova tan senzilla com un anàlisi de sang de la mare té una sensibilitat de més del 98% per detectar el síndrome de Down en el futur xiquet.
L'amniocentesi, que és un procediment invasiu que requereix una punció per extraure el líquid amniòtic de l'interior del sac que envolta el fetus, pot provocar un avortament en una de cada 100 dones i, per tant, es reserva només per als embarassos de risc.
Per seleccionar, s'analitzen dos hormones en la sang de la mare (la gonadotropina i la proteïna A plasmàtica), es fa una ecografia per a observar la morfologia del fetus, es recollixen dades sobre el pes de la dona, la raça, l'edat, si és o no fumadora, etc.
Amb una prova de sang de la mare s'analitza l'ADN i es comprova si el cromosoma 21 presenta tres còpies (trisomia) en lloc de dos.
Comparant els resultats de l'amniocentesi i de l'anàlisi sanguini, van observar que aquesta prova no invasiva era altament eficaç, en més del 98% dels casos.
Aquesta prova té dos inconvenients: és molt costosa i només detecta síndrome de Down. Encara que la meitat de les patologies prenatals corresponen a síndrome de Down, encara queda un 50% d'altres alteracions genètiques que no podria descartar, al contrari que l'amniocentesi, que sí que pot.



Notícia original.

Enllaços relacionats:

La amniocentesis conlleva menores riesgos de lo que se creía
La decisión de pedir una amniocentesis está más influida por la edad que por el riesgo

L'amniocentesi servirà per detectar l'autisme

Un terç dels xiquets es veuen afectats hui dia per alguna malaltia mental. Als EUA, després de més de 50 anys de investigacions s’ha descobert que amb la amniocentesi es poden detectar aquestos problemes.
S’està desenvolupant un bioxip per a detectar aquestes mutacions però en arribar a aquest punt, s’ha de tenir en compte la religió, encara que les amniocentesis evitarien vora un 40% d’afectats per autisme.
Es té en compte el punt de vista religiós perquè, si es detectara la mutació que produeix els trastorns psicològics, es plantejaria l’avortament.
Així i tot, aquest descobriment és també positiu ja que aquestes malalties mentals estan relacionades: unes es deuen al ràpid desenvolupament del cervell i les altres al cas contrari. Arribem a la conclusió que hi ha que trobar un fàrmac que regule aquest desenvolupament.
Entre alguns dels doctors que han tractat aquest tema trobem la doctora Rapoport, que afirma que ja s’ha avançat bastant, encara que no el suficient. Pot ser es pensa que hui dia hi ha més xiquets amb problemes mentals però la xifra ha disminuït ja que abans, a aquestos xiquets se’ls amagava, per ocultar el problema.
S’arriba a la conclusió de que hi ha dos passos per a resoldre els problemes mentals en xiquets: realitzar un correcte diagnòstic i aplicar teràpies de família, ja que són molt nombrosos els exemples que corroboren aquesta teoria.

Noticia original.

Pàgines relacionades:

• Prevenir l'autisme
• Autisme la Garriga