Després que el seu fill fou diagnosticat com autisme sever intentaren aplicar altres mètodes abans d’internar-lo a un centre, la parella Barry i Samarhia Kaufman inventaren noves formes per solventar el desorde nerurològic.
Aquest nou mètode va resultar efectiu, ja que el seu fill va portar una vida com qualsevol altre xiquet d’aquelles edats. Aquest mètode fou anomenat SON-RISE, on es basa amb la unió de les conductes exclusives o repetitives dels nens, a un espai tranquil ja que aquest afavoreix al desenvolupament social i emocional.
Aquest mètode fou aplicat a moltes famílies especialment dirigit als pares per evitar que forcen vincles massa profunds.A més s’hi pretén flexibilitzar el cervell d’aquests que ho pateixen, crear noves maneres de pensar, percebre i viure les relacions amb altres persones.
El trastorn per espectre
autista és molt més complex del que es pensava. Ho acaba de
desvetllar el major anàlisi realitzat fins a la data del genoma de
l'autisme que revela que les bases genètiques del trastorn són
extremadament complexes: per exemple, la majoria dels germans amb
autisme tenen diferents gens de l'autisme.
El treball, dirigit per
Stephen Scherer, director del Projecte Autism Speaks MSSNG, ha
seqüenciat 340 genomes complets de 85 famílies, cadascuna amb dos
xiquets afectats per l'autisme. I els 'sorprenents' resultats van
mostrar que la majoria dels germans (69%) tenia poc o cap solapament
en les variacions dels gens coneguts que contribueixen a l'autisme.
Així van veure que els germans amb prou feines compartien variacions
en el mateix gen associat amb l'autisme: en menys d'un terç dels
casos (31%).
Els inesperats
descobriments contradiuen allò assumit des de fa temps per la
comunitat científica. Fins ara es creia que en l'autisme que
normalment es dóna en una mateixa família, els germans amb la
malaltia havien heretant els mateixos gens de predisposició a
l'autisme que els seus pares. Però segons aquesta informació,
sembla que això pot no ser cert.
Això vol dir que no
s'hauria de buscar únicament els presumptes gens de risc de
l'autisme, com es fa habitualment en les proves genètiques de
diagnòstic. Es necessita una avaluació completa del genoma de cada
individu per determinar com utilitzar millor el coneixement dels
factors genètics i per aconseguir així un tractament de l'autisme
personalitzat.
L'informe que els gens de
risc de l'autisme coneguts es van identificar en el 42% de les
famílies que participen en el estudi. Això pot ajudar a explicar
per què l'autisme es va produir en els seus nens. En un estudi pilot
de 2013 sobre la seqüenciació del genoma es van identificar gens
vinculats a l'autisme en més de la meitat de les 32 famílies
participants.
Al mateix temps que s'han
fet públiques les dades, esta organización ha posat a disposició
dels investigadors a la web de Autism Speaks MSSNG a Google Cloud
Platform la informació sobre els 1.000 genomes d'autisme. L'objectiu
d'oferir lliurement aquesta informació és accelerar la comprensió
de l'autisme i fomentar el desenvolupament de tractaments
individualitzats.
Stephen Scherer explica
que aquesta és la primera vegada que estarà disponible totes les
seqüències del genoma de l'autisme per a la investigació sobre en
aquesta base de dades. Scherer, que a més dirigeix el Centre de
Genòmica Aplicada de l'Hospital per a Xiquets Malalts de Toronto i
el Centre McLaughlin a la Universitat de Toronto, assenyala que
«gràcies a la informació sobre el genoma de l'autisme podrem
millorar la vida de les persones amb autisme a tot el món ». El seu
objectiu es posar a disposició de la comunitat investigadora almenys
10.000 genomes de l'autisme disponibles per a la investigació, però
també un 'manual d'instruccions' per saber interpretar la
informació.
Un cuc, el "Caenorhabditis elegans", és des de fa més de cinc anys el cuc amb el que Manuel Ruiz Rubio treballa , aquest és un científic de l'Institut Maimónides d'Investigació Biomèdica de Còrdova (IMIBIC), que porta al voltant de deu anys estudiant les causes genètiques de l'autisme.
Ruiz Rubio, és un catedràtic del Departament de Genètica de la Universitat de Còrdova, i Pilar Martín, és una metgessa especialista en l'Àrea de Psicologia Clínica de l'Hospital Reina Sofia de Còrdova, són dos de les cares d'un projecte científic únic a Espanya que a més d’aquetes dos cares en té una més en l'estudi del autisme, en combinar el treball de laboratori i el psicològic amb pacients diagnosticats d'aquesta malaltia.
La tercera cara del projecte és el C. Elegants , un cuc amb un organisme molt simple, que permet experimentar amb ell en viu, i que presenta gens que són homòlegs als humans.
Ruiz Rubio ha explicat a Efe que aquest cuc s'ha utilitzat en molts processos biològics, encara que aquesta vegada és un cas particular, la seva introducció a la investigació respon al fet que només té mil cèl·lules, de les que una tercera part són neurones, això permet dur a terme aproximacions experimentals que en éssers més complexos seria molt difícil de realitzar.
Hui a dia encara no es coneixen bé les causes que provoquen el trastorn de l’espectre autista (TEA), però alguns investigadors creuen que el problema es troba en la prolongada excitació dels neurotransmissors GABA del cervell.
Aquest neurotransmissor GABA actua com a interruptor mitjançant l’oxitocina de la mare, alliberada en grans quantitats durant el naixement i que provoca una baixada del nivell de clorur. Per tant, degut a que el clorur treballa a unes concentracions més altes dins les neurones aquestes es troben excitades contínuament.
Fa uns anys amb el medicament bumetanida que disminuïa el nivell de clorur es va demostrar que es millorava l’estat dels autistes i de la gent amb la síndrome d’Asperger. Ara, s’ha posat en dubte el funcionament de la bumetanida sobre el nivell de clorur.
S’ha realitzat experiments amb ratolins que presentaven la malaltia, un causada per l’exposició del fetus al valproat i l’altre per un gen. Es va observar que l’oxitocina no era transmesa al fetus en ambos casos augmentant així les concentracions de clorur a les neurones fetals.
En canvi, si s’injectava a la mare bumetanida es baixaven els nivells de clorur i es restablia el mecanisme interruptor GABA i com a conseqüència la descendència no presentava autisme.
Aquesta investigació ha estat realitzada amb rosegadors però podrà ser aplicada en humans amb els quals es preveuen progressos optismistes.
Segons una enquesta realitzada pel Centre de Prevenció y Control de Malalties de Estats Units un de 50 xiquets en edat escolar en EEUU pateix un trastorn del espectre autista (Síndrome de Asperger, Autisme i Trastorn del desenvolupament no específic), incrementant en un 72% l'estimació feta fa un sis anys on un de cada 86 menors el patia.
Actualment, almenys un milió de xiquets de entre 6 y 17 anys pateixen algun trastorn d'aquest tipus. Els resultats també conclouen que els mascles en edat escolar son 4 vegades més propensos a patir-los que les xiquetes. Aquests resultats sorgiren de 95.000 enquestes i probablement que aquells amb fills foren els mes interesants en contestar.
Aquest increment no es deu a que hi haja més casos sinó a que s’estan identificant i diagnosticant amb més freqüència. Tradicionalment es consideraven autistes als xiquets amb problemes severs de llenguatge, marcades deficiències intel•lectuals i socials, i comportaments inusuals y repetitives, però ara ja s’inclouen trastorns més lleus.
Segons alguns estudis aquestes psicopatologies tenen un origen genètic i altres diuen el contrari. Xiquets de pares majors, nascuts de forma prematura o baixos de pes o prendre drogues durant l’embaràs poden ser factors de risc. Es recomana als pares vigilar com juguen, aprenen, parlen i actuen els seus fills fins els 5 anys.
De normal els sinptomes dels autistes no es curen però existeix una xicoteta minoria que quan eren menuts presentaven algun tipus de trastorn i ara no.
L’autisme provoca problemes en el comportament, socials y de comunicació. Aquest estudi no ens diu el porcentage de xiquets que supera aquest trastorn però la quantitat d’informació que s’ha arreplegat (imagens cel·lebrals i resultats psiquiatrics) fa posible que en el futur hi hasca un tant per cent exacte.
Per a fer l’estudi han agarrat persones amb diferents nivells d’autisme, amb una edat entre els 8 i 21 anys.
Una nova tècnica permet localitzar i seqüenciar diversos gens en grups grans d'individus a molt baix cost. El mètode es podria aplicar a qualsevol patologia en la qual mutacions aleatòries i noves són sospitoses de contribuir al risc de desenvolupar la malaltia.
Per demostrar la seva eficàcia, els autors de la Universitat de Washington (EUA) han utilitzat el nou procediment per seqüenciar 44 gens en 2.446 individus afectats per diversos trastorns de l'espectre autista (TEA) i han identificat 27 mutacions aleatòries en 16 gens diferents.
El treball mostra que mutacions recurrents en sis gens concrets contribueixen a l'1% dels casos de TEA esporàdic. La seqüenciació de genomes ja havia identificat centenars de gens mutats que podien estar darrere dels TEA, però fins ara resultava molt cara una seqüenciació més precisa d'aquests gens en grups grans de persones.
Els investigadors van avaluar aquests gens en una mostra gran, mitjançant la modificació d'una prova ja existent, utilitzant nous algoritmes, un flux de treball optimitzat per obtenir un major rendiment i amb una quantitat molt petita d'ADN el cost dels reactius utilitzats és de menys d'un dòlar per gen i per mostra.
Els científics assenyalen a més que aquesta tècnica pot ser aplicada a qualsevol altre trastorn en el qual mutacions de nova aparició puguin contribuir al risc, i conclouen que els mètodes experimentals exposats en el seu treball poden ser útils per a una resecuenciación ràpida i econòmica de gens en mostres molt grans.
Cada any augmenten els casos d’autisme, una malaltia un tant extranya i complexa. S’estan fent nombroses investigacios científiques per tal de descobrir quin es el causant d’aquest trastorn.
Tres estudis publicats en la revista Nature mostren la implicació de les altreracios genètiques en l’aparició d’aquesta malaltia, alteracions produïdes en els axons , però també influieix principalment el tipus de mutació .
S’han trobat 65 gens relacionats amb l’autisme, dels quals cuatre (SCN2A, CHD8, KATNAL2 y GRIN2B) guarden un gran víncul amb la malaltia.
Les invetigacions mostren que les alteracions genètiques nomenades, de novo, no es produeixen en el ADN dels progenitors durant la concepció o en els gamets.
Als estudis realitzats a nombroses families, s’han pogut observar que les mutacions concideixen en el mateix gen en distint pacients que no mantenen cap tipus de parentesc.
En aquestes alteracions tenen gran releancia els pares dels xiquets autistes, i més en concret del pare que de la mare.
Tres estudis diuen que la genètica esta relacionada amb l’aparició dels trastorns autistes. Els encarregats amb l’ investigació han encontrat 65 gens relacionats amb l’autisme. Aquesta infermetat també pot ser deguda al tipus de mutació.
Els investigadors s’han centrat en els errors genètics molt concrets, aquestos errors són per els canvis dels gàmetes dels progenitors.
Al comparar l’ADN dels pare si dels fills algunes mutacions de pacients diferents coincidien en el mateix gen, en alguns casos sols coincidien amb dos xiquets, però era suficient per a donar-li importància a aquest descobriment.
Els tres treballs es fixen en els pares. Del anàlisis de 51 mutacions de novo, es va concloure que hi hava 4 vegades més probabilitats de adquirir les mutacions del ADN rebut per el pare que per a mare, i que el risc era superior si e progenitor tenia més de 35 anys.
Les persones que naixen de persones amb sobre pes tenen un 67% més de patir autisme i més del doble de tenir un desenvolupament més lent que les de mares d`un pes normal.
Ho a confirmar l`autora de l`estudi , la doctora de la Universitat de Califòrnia en Devis, en la seua investigació va agafar uns 500 xiquets de menor edat que tenien autisme, uns 170 amb altres tipus de discapacitats i 315 normals, i és va descobrir també moltes mares que patien diabetis tenien fills amb una discapacitat.
Un de cada 88 xiquets de EE.UU tenen símptomes d`autisme i un de cada 6 tenen un retràs perquè moltes de les dones d` EE.UU son obeses pel contrari els pares d`eixos xiquets tenen un pes normal i molts homes obesos no tenen fills autistes, açò podria suposar que els autistes son per culpa de la dona, però en va publicar en una revista que els homes de més de 35 anys també estan associats a l`autisme.
Un nou estudi ha demostrat que no obstant que l’autisme prové per una causa genètica, s’ha vist influenciat per el pes dels nadons al nàixer, en germans bessons.
Degut a la extensió d’aquesta malaltia i la seva importància, la investigadora Molly Losh, de la Universitat del nord oest, en Estats Units va fer un experiment que va consistir en analitzar un gran grup de nadons, els quals eren tots bessons, observant els factors que des de el mateix naixement influïen en la aparició de l’autisme en un dels germans bessons i no en ambdós.
Es va comprovar que les considerables diferencies de pes influïen en la posterior aparició de trastorns de tipus autista en els nadons bessons. Previs estudis havien demostrat que en germans bessons, l’aparició en un dels dos de l’autisme, provocava que l’altre germà tingués altes probabilitats a patir autisme, degut a la compartició de gens.
Aleshores s’arribà a la conclusió que l’autisme en bessons on només un d’ells pateix aquesta trastorns està relacionat amb factors prenatals i perinatals, en què s’explica que el pes al nàixer influeix en el risc de patir autisme.
Els Trastorns de l'Espectre de l'Autisme és una malaltia infantil que té una major incidència en xiquets que en xiquetes els que tenen problemes de comunicació.Des de primerenca edat estos xiquets són diferents, els trets més destacats són que poden entretindre's amb un objecte sense saber per a què servix i en l'etapa preescolar, el xiquet comença a paréixer estrany perquè no parla. En els últims anys han augmentat els casos diagnosticats de TEA. És possible que es dega a una major precisió dels procediments i instruments de diagnòstic. Les habilitats d'un xiquet autista poden ser altes o baixes depenent tant del seu nivell de quocient intel•lectual com de la seua capacitat de comunicació verbal presenten rebuig a l'afecte. Les causes de l'autisme encara es desconeixen, però hi ha algunes teories que poden explicar la malaltia com l'aparença de l'existència d'alguna base neurològica en el desenvolupament d'esta malaltia, encara que no està demostrada. L'autisme no té tractament de curació com afirmen molts especialistes, però és imprescindible la persona afectada sigua desenvolupant-se i aprenent al llarg de tota la seua vida. Les característiques que definixen els TEA no desapareixen a l'arribar a la vida adulta, encara que les necessitats si van canviant amb el temps.
En 2007, la Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) va elaborar una guia per als xiquets i joves amb autisme, incoïn com detectar-lo, quines son les coses que sol fer un xiquet autista.
Diagnosticar el autisme en xiquets menors de 2 anys es mol difícil perquè no es poden apreciar be les causes, però a partir dels dos o tres anys ja si que es pot saber cert.
La guia de practica clínica de SING identifica les següents causes de autisme en els xiquets preescolars:
No presta atenció a els demes, sol anar a la seua. No sap quins sentiments pot sentir la persona que te al costat.
No juga ni te imaginació, o sempre juga sol, son xiquets que solen estar marginats
No respecta als altres xiquets a l’hora de fer cues, o esperar per al torn de paraula, les típiques cosetes a classe.
No comparteix la felicitat,les alegries, quan li passen coses bones, o esta divertit, o els seus pares estan contents. Per exemple els xiquets senyalen els objectes quan no parlen, i aquestos no ho fan. No segueix la mirada quan algú els mira o els estan fen rissetes, gestos amb les mans mol repetitius i la falta de reacció.
Un terç dels xiquets es veuen afectats hui dia per alguna malaltia mental. Als EUA, després de més de 50 anys de investigacions s’ha descobert que amb la amniocentesi es poden detectar aquestos problemes. S’està desenvolupant un bioxip per a detectar aquestes mutacions però en arribar a aquest punt, s’ha de tenir en compte la religió, encara que les amniocentesis evitarien vora un 40% d’afectats per autisme. Es té en compte el punt de vista religiós perquè, si es detectara la mutació que produeix els trastorns psicològics, es plantejaria l’avortament. Així i tot, aquest descobriment és també positiu ja que aquestes malalties mentals estan relacionades: unes es deuen al ràpid desenvolupament del cervell i les altres al cas contrari. Arribem a la conclusió que hi ha que trobar un fàrmac que regule aquest desenvolupament. Entre alguns dels doctors que han tractat aquest tema trobem la doctora Rapoport, que afirma que ja s’ha avançat bastant, encara que no el suficient. Pot ser es pensa que hui dia hi ha més xiquets amb problemes mentals però la xifra ha disminuït ja que abans, a aquestos xiquets se’ls amagava, per ocultar el problema. S’arriba a la conclusió de que hi ha dos passos per a resoldre els problemes mentals en xiquets: realitzar un correcte diagnòstic i aplicar teràpies de família, ja que són molt nombrosos els exemples que corroboren aquesta teoria.
