El genoma humà conté gens donats per microbis

Va ser el primer fiasco del genoma humà, o açò es creia. Quan es va presentar el llibre de la vida a principis de segle, una de les dades més xocants va ser la presència de dotzenes de gens bacterians intercalats entre els pròpiament humans, però la cremor va durar ben poc, i la conclusió va ser atribuïda a un error. No ho era. Quinze anys després d'aquella encesa polèmica, una anàlisi que es beneficia dels grans avanços recents de la genòmica demostra per sobre de tot dubte que nostre ADN conté 145 gens d'origen microbià. I són importants.

El treball d'Alastair Crisp i els seus col·legues de la Universitat de Cambridge no es limita a l'ADN humà, sinó que examina els genomes d'altres 9 espècies de primats, 12 de mosques i quatre de cucs, a més d'una anàlisi parcial d'altres 14 vertebrats.Aquesta àmplia perspectiva al llarg de l'evolució demostra que la donació de gens per altres espècies (transferència horitzontal, en l'argot) és comú en els animals, i que dóna lloc a desenes o centenars de gens d'origen microbià actius en segons quina espècie. Els resultats es presenten en Genome Biology.

Els gens importats dels bacteris i altres microbis cobreixen funcions que no semblen triades a l'atzar: la gran majoria tenen relació amb el metabolisme, la cuina de la cèl·lula, o conjunt de reaccions químiques que gestionen els seus fluxos d'energia i la regeneració dels seus components. El cor del metabolisme és constant –i universal en la biologia—, però l'adaptació de cada espècie al seu entorn local requereix sovint noves aptituds metabòliques per a gestionar les singularitats químiques del mitjà: ací és on els gens importats dels bacteris poden resultar crucials.

En la nostra espècie, els investigadors han confirmat 17 gens que ja eren sospitosos de procedència estrangera, i han identificat 128 addicionals. Un d'ells és el gen ABO responsable del grup sanguini. Els altres estan en la seua major part relacionats amb el metabolisme dels greixos i els aminoàcids, la resposta immune, la inflamació i les activitats antioxidants de la cèl·lula. Com es veu, bona part de la nostra interacció amb el món microbià es basa en gens adquirits dels propis microbis.

Cap d'aquests gens és una adquisició recent: les transferències genètiques van ocórrer abans que evolucionara l'espècie humana, i moltes d'elles abans de l'aparició dels primats, al llarg de la tortuosa història evolutiva dels vertebrats. Però açò mateix és una indicació de la seua importància, ja que han estat funcionant durant desenes de milions d'anys.

La donació de gens entre espècies, o transferència horitzontal, és qualsevol cosa menys una sorpresa en el món microbià. Els bacteris s'intercanvien gens amb tal eficàcia que, segons una estimació recent, més del 80% dels gens bacterians han estat implicats en algun moment de l'evolució en un intercanvi entre espècies. Aquest mecanisme explica, entre moltes altres coses, la facilitat amb que els bacteris adquireixen resistència als antibiòtics, i el perill que ceps microbians innocus es convertisquen en virulentes de la nit al dia.

Les transferències genètiques van ocórrer abans que evolucionara l'espècie humana, i moltes d'elles abans de l'aparició dels primats
És en el món animal on la transferència horitzontal era fins ara polèmica, excepte en casos molt especials. Per exemple, se sap que els cucs nematodes han adquirit gens de bacteris i fins a de plantes, i que alguns escarabats han importat gens bacterians que ara els permeten digerir les llavors de cafè. També hi ha insectes de la família dels àpids que han importat gens per a la síntesi dels carotenoides (els colorants de la tomaca i la carlota) que els confereixen una coloració taronja útil en el seu entorn.

“Est és el primer estudi que mostra l'amplitud amb que la transferència horitzontal de gens ocorre en els animals, inclosos els humans, donant lloc a centenars de gens forans actius”, explica el primer autor del treball, Alastair Crisp, de Cambridge. “De manera sorprenent, lluny de ser un fenomen rar, resulta que la transferència de gens ha contribuït a l'evolució de molts animals, potser de tots ells, la qual cosa implica que hem de reconsiderar la forma en què pensem sobre l'evolució”.

Els donants de gens no són solament bacteris, sinó també protistes (organismes unicel·lulars eucariotes, és a dir, fets del mateix tipus de cèl·lula que constitueix el nostre cos) i virus. Aquests últims són particularment importants en l'evolució del nostre llinatge, els primats. També hi ha alguns gens procedents de fongs, que són la principal raó de la polèmica original: es va pensar que s'havia descartat la seua procedència per transmissió horitzontal, quan solament s'havia descartat el seu origen bacterià.

Estem acostumats a veure als bacteris com l'enemic a batre. Però també són part de la nostra lògica més profunda.

-Notícia original

-Investigació sobre els “interruptors” del genoma humà

-Més coses sobre l'epigenoma

Transferencia horitzontal:

L' ICS realitza 2.500 proves per a detectar precoçment l'alzheimer

L'Institut Català de la Salut (ICS) està realitzant, a través de la seua xarxa d'atenció primària, més de 2.500 proves a l'any per a detectar precoçment l'alzheimer. El programa de selecció rigurosa que va posar en marxa l'ens públic en 2006 a Girona ja s'ha estès a diversos centres sanitaris de l'Àrea Metropolitana Nord i ha permès reduir els temps d'espera per a accedir a l'especialista. L' ICS ha decidit desenvolupar-ho també en cinc centres d'atenció primària de Lleida.

El programa de cribratge està dirigit a usuaris d'atenció primària que tenen alteracions en la memòria. A través del Sistema Informatitzat de Suport al Diagnòstic de Demències per a l'Atenció Primària (SISDDAP, en les seues sigles en català), els professionals registren les dades i proves realitzades als pacients que sospiten que estan desenvolupant un trastorn cognitiu. La informació arreplegada es remet a una unitat especialitzada que s'encarrega de decidir l'estratègia diagnòstica a seguir.

L'any 2013 el SISDDAP a Girona va registrar 1.058 valoracions, la qual cosa suposa un increment del 67% respecte a l'any anterior. En l'àrea Metropolitana Nord funciona des de fa dos anys en l'atenció primària del Vallès Oriental i els hospitals de Mollet, Granollers i Sant Celoni, on cada any s'han dut a terme unes 1.500 valoracions.


El sistema de detecció precoç pretén iniciar el tractament de forma més immediata i donar pautes a pacients i familiars de com combatre l'avanç de la malaltia. Segons el Departament de Salut, a Catalunya hi ha unes 112.000 persones afectades per l'alzheimer.

-Notícia original

-Més investigacions

-Alzheimer relacionat amb altres malalties


Informació SISDDAP: 

Els adults solament tenen grip una vegada cada cinc anys

La grip, aparentment, fa estralls cada any a tot el món. A Espanya, per exemple, causa el 18% de les baixes laborals, segons dades dels especialistes en medicina del treball. Però potser la grip no siga la vertadera culpable d'aqueixes baixes. Un nou estudi internacional suggereix que els adults majors de 30 anys solament la pateixen un parell de vegades cada dècada.

“Hi ha un gran debat respecte a la freqüència amb la qual la gent pateix una grip, i no una malaltia similar. Els seus símptomes poden, a voltes, ser causats per virus del refredat comú, com els rinovirus o els coronavirus”, explica en un comunicat Adam Kucharski, epidemiòleg de l'Imperial College de Londres (Regne Unit) i coautor del TREBALL.

L'equip de científics va prendre mostres de sang a 151 persones del sud de Xina a la recerca d'anticossos generats entre 1968 i 2008. L'organisme produeix aquestes proteïnes defensives quan detecta enemics, com a virus i bacteris nocius. Cada anticòs és específic i deixa un rastre en la sang durant anys encara que haja passat la malaltia. “Aquesta és la primera vegada que es reconstrueix la història d'infeccions d'un grup humà a partir de mostres sanguínies modernes”, assegura Kucharski.

Els seus resultats, publicats en la revista científica PLOSBiology, mostren que els xiquets tenen grip, de mitjana, cada dos anys. A mesura que una persona compleix anys, les infeccions per grip són menys freqüents, fins a consolidar-se un ritme de dos per dècada a partir dels 30 anys d'edat.“Hem observat que la grip és molt menys comuna del que es pensa. En la infantesa i en l'adolescència és molt més freqüent, possiblement perquè ens barregem més amb altres persones”, assenyala Steven Riley, també epidemiòleg de l'Imperial College. La freqüència exacta de les infeccions, afirmen els autors, varia depenent dels nivells de presència del virus en la regió i de l'abast de les campanyes de vacunació.

“Els resultats de l'estudi em semblen molt raonables. És la meua pròpia experiència. Jo tinc una grip forta cada cinc anys”, opina Luis Enjuanes, director del Laboratori de Coronavirus del Centre Nacional de Biotecnologia. “Els símptomes produïts pels virus respiratoris s'assemblen massa i en els hospitals no es fan anàlisis per a esbrinar el virus exacte que els provoquen, llevat que tingues una bronquitis”, afig Enjuanes, alié al nou estudi.

Els resultats no posen en dubte les campanyes anuals de vacunació, segons els autors
Per a l'epidemiòleg Adam Kucharski, les seues conclusions no posen en dubte les campanyes anuals de vacunació contra la grip. “Encara que els adults tinguen grip solament dues vegades cada dècada, açò es tradueix en moltes malalties i, en alguns casos, fins i tot en morts”, apunta. Cada any, la grip comuna causa entre tres i cinc milions de casos de malaltia greu i entre 250.000 i 500.000 morts a tot el món, segons l'Organització Mundial de la Salut.

A més, Kucharski recorda el fenomen de la reactivitat creuada, pel qual una infecció per un tipus de virus serveix per a reactivar les defenses generades per infeccions anteriors per virus similars. “Els nostres resultats mostren que el nivell de reactivitat creuada entre diferents ceps del virus de la grip disminueix ràpidament amb el temps, ja que els virus evolucionen i la resposta immune contra un virus no serà tan efectiva uns pocs anys després. La vacunació anual, per tant, pot ajudar a reduir el nivell de malaltia en una població”, explica a Matèria.

Encara que l'estudi s'ha dut a terme a Xina, en col·laboració amb altres investigadors britànics, xinesos i nord-americans, Kucharski sosté que els seus resultats són extrapolables a Europa i a altres regions del planeta.

-Noticia original.

-Com afecta la grip a Espanya

-Importància de la vacunació

Característiques de la grip: 

Les infeccions per fongs maten cada any a més d'un milió de persones

En 2013 es va fundar el Fons d'Acció Global per a les Infeccions Fúngiques (Gaffi), una organització internacional amb l'objectiu de pal·liar la greu situació que viuen milions de persones, especialment en països amb escassos recursos per les infeccions per fongs. Com un cavall de Troia, els fongs passen desapercebuts i només donen la cara quan apareixen altres problemes greus de salut. Sense els medicaments adequats, aquests patògens oportunistes maten a l'any a 1.350.000 persones amb sida, càncer, tuberculosi i asma. A més causen ceguesa a milions de persones.

Les espècies de fongs que causen més problemes a Europa són Càndida i Aspergillus, associats a problemes d'immunodepressió bàsicament. Sobretot en pacients que han rebut un trasplantament i pacients a la UCI amb immunodepressió greu. A Espanya, la majoria sobreviuen, encara que poden quedar seqüeles a llarg termini.

D'altra banda les Infeccions fúngiques greus afecten més de 300 milions de persones en altres països més pobres. Sense medicació per combatre-les, lameningitis i la pneumònia causada per fongs maten més d'un milió de pacients amb sida cada any, incloent molts nens, abans que el tractament antiretroviral pugui fer efecte és per aço que Gaffi ha elaborat un pla de treball contra les infeccions fúngiques en el món.

És important convèncer els països que estimin la seva càrrega fúngica.Com que les malalties d'infecció fúngica no són de declaració obligatòria, han de ser els professionals de la salut i les societats científiques que ho facin, i és un procediment costós. Gaffi ha estimat la càrrega d'infecció fúngica greu per al 59% de la població mundial.També ha aconseguit que l'OMS inclogui en la llista de medicaments essencials l'amfotericina B i la fluorocitosina, fonamentals en el tractament de la meningitis criptocòccica i altres infeccions fúngiques greus.

Hi Ha tècniques de diagnòstic ràpid d'aquestes malalties però són inassequibles per a molts països. Per això Gaffi està desenvolupant tècniques fiables i barates. Com per exemple el desenvolupament d'un mètode ràpid que permet diagnosticar al moment amb un microscopi petit connectat al mòbil.

-Notícia original

-Notícia relacionada 1

-Notícia relacionada 2

-Vídeo:

Els estrògens tenen un paper protector enfront de certes leucèmies

Els estrògens que han estat vinculats amb certs beneficis sobre la salut, com un menor risc d'infart en dones, tenen també un paper protector enfront del desenvolupament d'alguns tipus de leucèmies i altres trastorns sanguinis. Així ho han constat científics espanyols del Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars (CNIC) en un estudi que, a més de les virtuts d'aquestes hormones femenines, han comprovat en ratolins que un fàrmac que ja s'utilitza per a alguns tumors, com el de mama, també podria ser vàlid per frenar la progressió de certs tumors hematològics.

El descobriment va sorgir de casualitat, com ocorren molts avenços dins de la investigació biomèdica. Els científics estaven analitzant el tamoxifèn, que és un anàleg dels estrògens, per induir una modificació genètica i van veure una mica més: "Ens vam adonar que els progenitors hematopoètics (les cèl·lules mare sanguínies) es veien afectats quan injectàvem aquest fàrmac", explica Simón Méndez-Ferrer, que ha dirigit al grup d'investigadors del CNIC que han participat en aquest estudi en col·laboració amb els laboratoris dels doctors Jürg Schwaller i Radek Skoda, de l'Hospital Universitari de Basilea (Suïssa).

Aquest descobriment, aparentment bàsic, pot tenir una aplicació directa per a certs tipus de càncer de la sang com les neoplàsies mieloproliferatives. Aquestes s'originen per la proliferació descontrolada de les cèl·lules mare o progenitors hematopoètics. En estudis amb ratolins modificats genèticament perquè desenvolupessin aquest trastorn i als que havien injectat tamoxifèn, es va comprovar que el fàrmac "restaura el control de qualitat que les cèl·lules posseeixen però que, en aquests pacients, s'ha perdut", indica Méndez-Ferrer. Aquest control de qualitat, denominat en termes científics apoptosi, suposa la mort cel·lular i impedeix que les cèl·lules creixin descontroladament. "Aquest és el mecanisme pel qual el tamoxifèn bloqueja la malaltia mieloproliferativa", apunta el principal investigador de l'estudi les dades del qual s'han publicat a la revista Cell Stem Cell.

L'efecte detectat ha estat amb dosis similars que s'utilitzen habitualment per a tractaments hormonals en certs tumors com els de mama. "Per aquest motiu, seria un fàrmac a avaluar en un assaig clínic", indica Méndez-Ferrer qui assegura que ja estan negociant per aconseguir finançament per dur a terme aquest assaig clínic que es faria en fase II en diversos centres hospitalaris alhora .

Hi ha diversos tipus de neoplàsies mieloproliferatives però cada subtipus es dóna en una persona de cada 100.000. "Són malalties poc freqüents, però cròniques de manera que la prevalença és alta perquè es van acumulant els casos. S'estima que hi ha uns 2.000 nous casos a l'any", aclareix Joaquín Martínez López, cap de Secció d'Hematologia de l'Hospital 12 d'Octubre de Madrid.

Malgrat l'avanç en teràpies aconseguit en els últims anys, no hi ha cap fàrmac que elimini aquests trastorns de la sang l'evolució dels quals varia en funció del tipus. "Els fàrmacs que hi ha no són curatius a excepció del trasplantament de medul·la òssia que no sempre es pot fer", explica Martínez López. "És molt important que a Espanya hi haja investigadors que aconsegueixen descobriments tan rellevants com aquests", conclou.

-Notícia original

-Notícia relacionada 1

-Notícia relacionada 2

Vídeo:

Les cèl·lules de la sang de pacients amb un infart poden regenerar el teixit danyat del cor

Investigadors de les universitats de Granada, Jaén, Màlaga, Miami i de l'Hospital Universitari Virgen de la Victoria de Màlaga, a Espanya, han descrit que les pròpies cèl·lules de la sang de pacients que han patit un infart de miocardi són capaços de restaurar el teixit danyat del cor.

En concret, es tracta de les anomenades cèl·lules progenitores endotelials (EPC), aquelles que estan destinades a convertir-se en vasos sanguinis, però que els científics han aconseguit que es diferencien cap cèl·lules de múscul cardíac (cardiomiòcits).

Aquesta possibilitat de canviar la seva funció és perquè es troben en una fase inicial en la qual les cèl · lules encara no estan madures i, per tant, tenen plasticitat, és a dir, es poden reconduir perquè es converteixin en teixit cardíac.

Per aclarir el seu paper, els científics van analitzar in vitro la capacitat de convertir-se en cèl·lules cardíaques de mostres de EPCs aïllades a partir de sang de pacients amb infart agut de miocardi i les van comparar amb EPCs obtingudes a partir de sang de cordó umbilical, una font on ja es coneix que hi ha cèl·lules mare capaces de regenerar teixit cardíac. És la primera vegada que es desenvolupa aquesta comparació.

La terapia consistiria en injectar estes cel·lules en la zona lesionada perque després d'un infart les EPC van al cor per a reparar la lesió però no poden arribar prou cèl·lules com per a regenerar el teixit danyat per complet. Per això la terapia ajudaria a pacients en procés de regeneració i s'eviten rebuigs.

Tot i això, cal desenvolupar protocols d'expansió en el laboratori d'aquestes cèl·lules del propi pacient perquè puguem obtenir un nombre adequat que tinguera l'efecte beneficiós una volta introduïdes en els pacients.

-Notícia original

-Mésinformació sobre la teràpia

- Altrestècniques

-Vídeo:

Naix el primer bebé gestat amb èxit en un úter trasplantat

En una investigació sueca es van reintroduir embrions en set dones després de rebre úters de donants vives. Ara s´ha anunciat públicament el naixement amb èxit del bebé de la primera dóna que va rebre el trasplantament. És xiquet i es desenvolupa de forma sana i normal.

El projecte de investigació sobre el transplantament es va iniciar en 1999 i tenia com a objectiu permetre a dones que van nàixer sense úter o l'han perdut per algun tipus de cirurgia puguen donar a llum als seus propis fills.

En un principi van ser 9 les dones que van rebre un úter (majoritàriament de familiars o amigues properes) pero 2 úters van haver de ser retirats. Un per una infecció i altre per coàguls en els vasos sanguinis transplantats. Les set restants han intentat quedar-se embarassades en 2014 a través d'un procés pel qual els seus propis embrions, produïts per fecundació in vitro, són introduïts en l'úter transplantat.

El primer embaràs es va confirmar a la primavera després de l'intentr exitós d'una dóna d'uns 30 anys, un poc després de transcorregut un any de del seu transplantament. A principis de setembre, esta dona va donar a llum per cesària amb bons resultats i es va convertir en la primera del món que ha aconseguit parir des d'un úter transplantat el qual fóu donat per una amiga de la familia que ja havia entrat en la menopàusia. El Dr. Mats Brännström, qui lidera el projecte de investigació va realitzar la cesària. El xiquet està perfectament sa i es desenvolupa amb normalitat. 

-Notícia original

-Notícies relacionades:

  -Primer embaràs en un úter transplantat

  -Altres mètodes per a ser mare

-Vídeo:

Troben cèl·lules mare a l'ull que poden reprogramar-se per a ser fotosensibles

El remei contra moltes malalties relacionades amb la pèrdua de visió podria estar en els nostres propis ulls. Científics de la Universitat de Southampton (Gran Bretanya) han descobert que una regió en la superfície frontal de l'ull conté cèl·lules mare especials que podrien tractar afeccions oculars que provoquen ceguera. Dita part de l'ull és el “limbe corneal” i és una mena de buit que es situa entre la còrnea i la escleròtica transparent.

La investigació realitzada demostra que les cèl·lules mare es poden cultivar in vitro de del limbe corneal i, baix les condicions de cultiu adequades, podrien reprogramar-se per a fer que tinguen el mateix comportament que les fotoreceptores (les necessàries per a veure la llum).

Entre els avantatges d'utilitzar aquestes cèl·lules podem contemplar que són de fàcil accés i tenen prou plasticitat cosa que facilita el fet de manipularles i evita el rebuig ja que són del receptor; a més estan presents en persones de qualsevol edat fins i tot s'han trobat en persones de 97 anys.

 Aquest descobriment podria servir per a regenerar la visió de forma segura i acabar amb la pèrdua de visió irreversible.

Notícies relacionades:

-Algunes càuses de pèrdua de visió

-Altres mètodes per a recuperar la vista

-Notícia original

Vídeo: