El trastorn per espectre
autista és molt més complex del que es pensava. Ho acaba de
desvetllar el major anàlisi realitzat fins a la data del genoma de
l'autisme que revela que les bases genètiques del trastorn són
extremadament complexes: per exemple, la majoria dels germans amb
autisme tenen diferents gens de l'autisme.
El treball, dirigit per
Stephen Scherer, director del Projecte Autism Speaks MSSNG, ha
seqüenciat 340 genomes complets de 85 famílies, cadascuna amb dos
xiquets afectats per l'autisme. I els 'sorprenents' resultats van
mostrar que la majoria dels germans (69%) tenia poc o cap solapament
en les variacions dels gens coneguts que contribueixen a l'autisme.
Així van veure que els germans amb prou feines compartien variacions
en el mateix gen associat amb l'autisme: en menys d'un terç dels
casos (31%).
Els inesperats
descobriments contradiuen allò assumit des de fa temps per la
comunitat científica. Fins ara es creia que en l'autisme que
normalment es dóna en una mateixa família, els germans amb la
malaltia havien heretant els mateixos gens de predisposició a
l'autisme que els seus pares. Però segons aquesta informació,
sembla que això pot no ser cert.
Això vol dir que no
s'hauria de buscar únicament els presumptes gens de risc de
l'autisme, com es fa habitualment en les proves genètiques de
diagnòstic. Es necessita una avaluació completa del genoma de cada
individu per determinar com utilitzar millor el coneixement dels
factors genètics i per aconseguir així un tractament de l'autisme
personalitzat.
L'informe que els gens de
risc de l'autisme coneguts es van identificar en el 42% de les
famílies que participen en el estudi. Això pot ajudar a explicar
per què l'autisme es va produir en els seus nens. En un estudi pilot
de 2013 sobre la seqüenciació del genoma es van identificar gens
vinculats a l'autisme en més de la meitat de les 32 famílies
participants.
Al mateix temps que s'han
fet públiques les dades, esta organización ha posat a disposició
dels investigadors a la web de Autism Speaks MSSNG a Google Cloud
Platform la informació sobre els 1.000 genomes d'autisme. L'objectiu
d'oferir lliurement aquesta informació és accelerar la comprensió
de l'autisme i fomentar el desenvolupament de tractaments
individualitzats.
Stephen Scherer explica
que aquesta és la primera vegada que estarà disponible totes les
seqüències del genoma de l'autisme per a la investigació sobre en
aquesta base de dades. Scherer, que a més dirigeix el Centre de
Genòmica Aplicada de l'Hospital per a Xiquets Malalts de Toronto i
el Centre McLaughlin a la Universitat de Toronto, assenyala que
«gràcies a la informació sobre el genoma de l'autisme podrem
millorar la vida de les persones amb autisme a tot el món ». El seu
objectiu es posar a disposició de la comunitat investigadora almenys
10.000 genomes de l'autisme disponibles per a la investigació, però
també un 'manual d'instruccions' per saber interpretar la
informació.
-Vídeo:
