Els òvuls humans tenen fallades genètiques més sovint de l'imaginat

Més del 7% dels ovòcits humans contenen almenys un parell de cromosomes sense intercanvi, la qual cosa demostra un nivell notablement alt de falla en la recombinació meiòtica, segons un estudi que apareix publicat hui en la revista American Journal of Human Genetics. Les troballes suggereixen que des del començament del desenvolupament dels òvuls humans, una proporció sorprenent d'ovòcits està predestinada a ser cromosómicament anormal. Però la freqüència dels cromosomes sense intercanvi no es veu afectada per l'edat de la dona.

Més del 7% dels ovòcits analitzats contenien almenys un parell de cromosomes sense intercanvi, amb un càlcul conservador. La falla en la recombinació és una de les principals causes de aneuploidía, que és la presència d'un nombre anormal de cromosomes. Però la magnitud de l'efecte no era clara, perquè fins ara no s'havia intentat mesurar directament la incidència de cromosomes sense intercanvi en una gran sèrie d'ovòcits humans, els òvuls immadurs.

Els investigadors van trobar un nivell sorprenentment alt de falla en la recombinació, amb més del 7% dels ovòcits que contenen almenys un parell de cromosomes sense intercanvi. Segons els autors, això pot ser una subestimació de la freqüència real de cromosomes sense intercanvi en els ovòcits humans a causa de les anàlisis conservadores utilitzades, i el valor real pot ser més alt, entorn d'un 10% - 15%.

“Probablement l'observació més sorprenent va ser simplement l'alta proporció d'òvuls que contenien cromosomes sense intercanvi“, assegura Hassold. “Sabíem per estudis preliminars anteriors i per embarassos trisòmics que el valor seria alt, però veure'l directament en òvuls humans encara era una mica discordant“.

Noticia original

Noticia relacionada 1

Noticia relacionada 2

Video relacionat

Un estudi descubriex nous gens vinculats al autisme

Un equip internacional, dirigit per investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques, ha descobert que la manca d'alguns gens en el clúster BEX / TCEAL, una família gènica situada al cromosoma X, podria relacionar-se amb certes alteracions associades a el trastorn de l'espectre autista i a altres trastorns neurològics. L'estudi identifica nous gens derivats d'unes seqüències genètiques mòbils que poden inserir-se en diferents parts de l'ADN; els transposons, involucrats en funcions neuronals complexes i que no havien estat investigats fins ara en el context del trastorn de l'espectre autista i d'altres malalties neurològiques.

Es tracta de nous gens derivats de transposons que estan involucrats en funcions neuronals complexes i que no han estat investigats fins al moment dins del context del trastorn de l'espectre autista i d'altres patologies neurològiques. Malgrat ser gens molt joves en termes evolutius, han aconseguit integrar-se en rutes biològiques ja establertes, convertint-se en imprescindibles per al correcte funcionament

Només es coneixen uns pocs gens en mamífers placentaris (i en concret, cap clúster de gens) que derivin de la domesticació molecular dels transposons.
Encara queda pendent estudiar catorze gens nous que poden estar involucrats en la formació de el cervell complex i en les diverses manifestacions de l'espectre autista.

Noticia original

Noticia relacionada 1

Noticia relacionada 2 

Video relacionat

Descobreixen un nou òrgan amagat dins del cap.

La biologia humana sembla que segueix tenint grans misteris per a la ciència. Com a exemple d'això el descobriment fet per un grup d'investigadors de l'Institut Holandès del Càncer d'un misteriós conjunt de glàndules salivals amagades dins del cap humà quan examinaven pacients amb càncer de pròstata. Aquesta "entitat desconeguda" va ser trobada per casualitat a l'examinar a pacients amb càncer de pròstata.Quan és combinada amb injeccions de glucosa radioactiva, aquesta eina de diagnòstic ressalta els tumors en el cos, però, en aquest cas va mostrar alguna cosa completament inesperat en la part posterior de la nasofaringe.

L'equip de Vogel ha fet un descobriment molt gran i mostra el que sembla ser un parell de glàndules que abans es passaven per alt, aparentment el quart conjunt de glàndules salivals principals, situades darrere del nas i sobre el paladar, prop de centre de el cap humà.

"Les anomenem glàndules tubàries, referint-nos a la seva ubicació anatòmica". L'existència d'aquestes glàndules es va observar gràcies a la tecnologia utilitzada en les exploracions per PET / TC PSMA dels 100 pacients examinats en l'estudi, a més també es van dur a terme investigacions físiques de dos cadàvers, un masculí i un altre femení. En ells es va observar la misteriosa estructura bilateral que va revelar obertures dels conductes de drenatge macroscòpicament visibles. cap a la paret nasofaríngea.

Noticia original

Noticia relacionada 1

Noticia relacionada 2

Video relacionat

L'obesitat mòrbida en adults joves pot multiplicar per 14 el risc de covid-19

 El risc d'experimentar complicacions greus de covid-19 es multiplica en persones amb obesitat mòrbida menors de 50 anys, segons indica un estudi de l'CIBERESP. L'estudi, ha analitzat el risc que suposa en funció de l'edat i el gènere, així les persones amb obesitat mòrbida tenien el doble de risc de ser hospitalitzades per coronavirus, i també es multiplicava per dos el risc de patir complicacions greus.

Per a això, van comparar el risc de ser hospitalitzat i patir complicacions greus de la malaltia, com el fet d'haver de ser atès en UCI o fins i tot morir, de les persones amb obesitat mòrbida que fa a el de persones que no la presenten.

Entre totes les persones amb obesitat mòrbida, es va veure que aquells que eren menors de 50 anys tenien un risc notablement superior en comparació a persones de la seva mateixa edat sense obesitat mòrbida: 5 vegades més de probabilitats de ser hospitalitzats per covid-19 i fins i tot 14 vegades més d'experimentar complicacions greus de la malaltia.

Aquest major risc es produïa tant en homes com en dones. De fet, els investigadors van observar que aquestes persones podrien tenir un risc similar a el que presenta la població major de 65 anys sense obesitat mòrbida.

Video

Noticia Original

Noticia 1

Noticia 2

Quants organs té el cos humà?

En primer lloc, cal considerar què és el que entenem per 'òrgan'. El definim com un conjunt de teixits que treballen junts en base a un objectiu comú. I, al seu torn, treballen simultàniament per garantir la supervivència de què és l'òrgan suprem, aquell que els reuneix a tots ells: el cos humà.

Pel que fa a nombre concret d'òrgans, "el recompte general i acceptat és de 78", assevera Lisa Lee, professora associada al Departament de Biologia Cel·lular de la Universitat de Colorado School of Medicine i experta consultada per Leviss. "Aquesta llista inclou els òrgans vitals més la llengua, l'estómac, la tiroide, la uretra, el pàncrees i molts altres. Les dents i els ossos compten com un". Els anatomistes difereixen en el seu punt de vista sobre el que es considera un òrgan i el que no. La diferència radica que depenent de la seva especialitat, aportaran un nombre més o menys. Per tot això, no hi ha un consens general en la medicina sobre el que es qualifica com a òrgan i el que simplement és teixit o un petit conjunt d'òrgans.

"Si ho veiem a nivell microscòpic, quan múltiples tipus de teixits s'uneixen i funcionen junts, a aquesta unitat l'anomenem òrgan", assegura Lee. D'aquesta manera, "una ungla podria ser considerada com a tal, o les estructures que la subjecten, a l'igual que cada un de les dents poden ser comptabilitzats cada un com un òrgan". La professora consideraria a cada os com un òrgan, si són 206, caldria sumar-los als 78 restants, fent un còmput total de 284.

Noticia relacionada 1

Noticia relacionada 2

Video relacionat

Hi han dos estacions al any i no quatre.

En un estudi publicat en “Nature Communications” han conclós que realment l’organisme sols distingueix entre dos estacions, una càlida i altra freda, al menys quan s’analitza el cos de persones residents a California.

L'equip de Snyder va recopilar quatre anys de dades moleculars d'un total de 105 participants, observant la pujada i baixada de més de 1.000 molècules que experimenten patrons anuals. Van detectar dos punts d'inflexió (no quatre, com passaria si hi hagués quatre estacions) en els patrons que segueixen les molècules: un al finalitzar la primavera i començar l'estiu i un altre a finals de tardor i a principis d'hivern.

Gràcies a aquestes observacions, van traçar un mapa de les oscil·lacions de les molècules en cada estació. Per començar, les seves dades van mostrar que el final de la primavera coincideix amb l'augment de biomarcadors inflamatoris, que juguen un paper en les al·lèrgies, així com un augment de molècules implicades en l'osteoartritis i l'artritis reumatoide. En canvi, a l'estació freda, al començament d'hivern van detectar un increment de molècules immunitàries que intervenen en la resposta davant virus i en el desenvolupament de l'acné. També a l'hivern, van trobar un augment en molècules que senyalitzen la hipertensió.

Noticia original

Noticia relacionada 1

Noticia relacionada 2

Video relacionat