La síndrome X fràgil és la patologia de discapacitat intel·lectual hereditària més comuna, després de la síndrome de Down. Es produeix per una modificació del gen FMR1 en el cromosoma X, que elimina la producció de l'anomenada proteïna de retard mental . Les persones amb altres trastorns relacionats amb el cromosoma X fràgil presenten alteracions en el gen FMR1, però continuen produint certs nivells de la proteïna. En canvi, el SXF neutralitza per complet aquesta substància necessària per a l'òptim funcionament del cervell i el desenvolupament normal dels trets físics.
Aquesta patologia afecta a 1 de cada 1.250 homes, mentre que en les dones la proporció és 1 de cada 2.500. La diferència en la incidència entre els sexes es deu al desordre genètic del trastorn.
La síndrome X fràgil no té cura. No obstant això, és possible tractar algunes complicacions associades al trastorn, com els canvis en el comportament, les dificultats en el llenguatge, el dèficit d'atenció i la hiperactivitat.
