Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris malalties hereditaries. Mostrar tots els missatges
Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris malalties hereditaries. Mostrar tots els missatges

dilluns, 29 d’octubre del 2012

Científics d´Oregón desenvolupen tècnica per curar òvuls humans de les malalties mitocondrials


Les malalties mitocondrials es transmitixen per via materna i afecten al 0, 02% dels recent nascuts. En la tècnica es trasplanta el genoma nuclear d´un òvul malalt a un sà.

Els gens humans es troben en els cromosomes del nucli però alguns estan a les mitocondrials. Aquestos gens i les seues mutacions causen greus malalties en els òrgans que més energia necessiten, com el cor, el pàncrees, el cervell, els ronyons y els músculs.

La idea es que les dones que les dones portadores d´alguna malaltia mitocondrial curen els seus òvuls per fertilització in vitro, i al Centre Nacional de Investigació amb Primats de la Universitat d´Oregón, s´ha demostrat una eficàcia d´un 75%. El treball s´ha publicat en Nature.


La meitat dels òvuls es desenvolupen bé fins a la fase adequada per implantar-los (blastocist), però els científics no ho han fet a l´úter d´una dona ja que es necessitaria l´aprovació de la FDA, encara que en el "macacos Rhesus" ja s´han produït quatre individus sans. Malgrat açò els científics han comprovat que aquestos embrions són normals emprant la tècnica de derivació de cultius partint del embrions sans. Les proves mostren els mateixos resultats que els que s´obtenen dels embrions sense cap manipulació.

Encara que la curació d´aquestos embrions es virtual el que els investigadors volen demostrar es que es pot substituir totalment l´ADN mitocondrial d´una dona pel d´altra.


Notícia original


Notícies relacionades:

http://www.solociencia.com/biologia/06021063.htm

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/10/24/noticias/1351094425.html


Vídeo:

divendres, 26 d’octubre del 2012


un mètode per a previndre malalties greus heredades de la mare 

Un grup d'investigadors nord-americans ha desenrotllat una tècnica, per mitjà de la manipulació d'òvuls humans, per a evitar la transmissió de malalties mitocondrials, que actualment no tenen cura.

Les malalties  mitocondrials només pot transmetre-les la mare,perque és deuen a una o diverses mutacions de l'ADN.S'estima que un de10.000 xiquets nascuts te una patologia molt complexa i pot arrivar a causar la mort, no hi ha cura,solament tractament per a millorar alguns símptomes.
Aquests investigadors fa 3 anys van provar el seu estudi en mones i ara realitzat en humans, en l'experiment tenis 106 òvuls de donants sans sense cap transtorn  mitocondrial l'experiment va demostrar que aquest procediment era  eficaç per a eliminar tot rastre de mitocondris maters i amb cap posibilitat de transmissió d'una de estes malalties .
El procés consisteix en l'extracció del nucli que dona la mare per a inserir-ho dins de l'òvul de la donant a la cual també se li ha extret l'ovul.La tècnica es transferix l'ADN nuclear de la pacient a l'òvari  d'una donant sana. Pel que l'óvari continga la informació genètica de la mare  i els  mitocondrias sanes de la donant
Els òvuls van ser fecundats amb èxit  i els investigadors van buscar rastre de mitocondris de la mare , que es van descartar.
Aquests investigadors van fer un experiment amb òvuls de les mones que estaven congelats i amb òvuls frescos i van deduir que la taxa de fecundidat és semblant,l'estudi també mostra que les mones que van naixer amb aquests sistema no han desenrotllat cap malaltia mitocondrial ni da cap altre tipus.

Noticia original

Noticia relacionada