Un mètode contra les malalties transmeses per la mare.

La tecnologia ha posat a l'abast per primera vegada la possibilitat de corregir el genoma humà en la línia germinal , és a dir, en l'ADN que es transmet a les següents generacions. Els investigadors han provat en ratolins que és possible destruir selectivament els mitocondris malalts en òvuls o embrions primerencs, i ja col·laboren amb clíniques de fertilitat per provar la seguretat del mètode en humans.

La immensa majoria dels 20.000 gens humans es troben en el nucli de cada cèl·lula, però hi ha uns 50 que no estan en el nucli, sinó en els mitocondris, les factories energètiques de la cèl·lula. En la fecundació, el òvul i l'espermatozoide aportin els seus gens nuclears a parts iguals, però els mitocondris les posa solament l'òvul: per aquest motiu els gens mitocondrials  es transmetin solament per línia materna. Quan algun d'aquests gens és erroni, resulten malalties genètiques, també transmeses solament per la mare.

Encara que aquestes malalties mitocondrials són una minoria de les dolències hereditàries, resulten en condicions molt greus, amb fallades catastròfiques en els òrgans i teixits que més energia necessiten, com el cervell, el cor i el fetge. Inclouen diversos tipus de demència i neurodegeneración, diabetis, infart, disfunció hepàtica, pèrdua de visió i sordesa, totes elles sense cura.

Poder corregir-les en l'òvul o poc després de la fecundació lliuraria als fills (no solament a les filles) d'aquestes tares, i també a tota la seva descendència futura. El equip de Juan Carlos Izpisúa en el Institut Salk de California , junt a científics de Miami, Kobe, Urbana, Barcelona  Pekín, han aconseguit aplicar les modernes tècniques d'edició genòmica per impedir el pas de mutacions mitocondrials a la descendència.

La tècnica del Salk no requereix donacions d'òvuls. Simplement, dirigeix un sistema d'enzims que tallen l'ADN (endonucleasas) específicament contra els gens mitocondrials mutants. Les malalties mitocondrials tenen una peculiaritat important. Una cèl·lula té solament un genoma nuclear, però molts genomes mitocondrials (de 100 a 100.000), i el més comú és que alguns siguin normals i altres mutants.

Noticia original. 

Noticies relacionades:

Científics japonesos creen ratone sans a partir de cél.lules mare. 

Un esforç innecesari que pot canviar el tractament de decenes de malalties. 


Video:

Dieta del grup sanguini

Va ser creada pel metge americà Peter D’Adamo, que defensa l'existència d'unaalimentació per a cada tipus de sang (A, B, AB i O), sense considerar el factor Rh negatiu o positiu. Segons això, cada grup està més predisposat a certes malalties més que els altres, podent compensar-se aquestes tendències ambl'alimentació i tractaments antiestrés adequats a cada grup sanguini

.La dieta mostra els aliments que redueixen o augmenten el pes, d'acord amb cada tipus sanguini.
Per exemple, el sistema digestiu de les persones del grup O està adaptat per a tindre una dieta rica en proteines i verdures, i els individus del gruo  A necesita una dieta forta en llegums, fruites, verdures i cereals. Encara que no es una dieta equilibrada són els elements necesaris per al nostre organisme, i amb l'ajuda d'un metge especialitat deuria de crear-se una diata mitjançant aquesta informació.

Hi ha persones que poden arribar a obsessionar-se respecte a que si un aliment és del seu grup o no i no voler menjar absolutament gens si no és del seu grup per porder desenvolupar immediatament les malalties de les quals avisa el creador de la dieta. La dieta equilibrada requereix una ingesta de tots els principis immediats en la seva adequada proporció, en funció de l'activitat física desenvolupada i del balanç energètic de cada individu.

La dieta ha d'estar composta de forma equilibrada per proteïnes, hidrats de carboni, lípids, vitamines, minerals i altres elements perquè no s'ocasionin trastorns derivats per manques ni excessos.La prohibició d'aliments fa que la dieta estigui associada amb sensacions de gana i sofriment, i indueix a la pèrdua de massa lliure de greix, en comptes de massa grassa.

Noticia original. 

Noticies relacionades:

Dieta segons el grup sanguini. 

Dietes, aliments beneficiosos segons el grup sanguini. 

Video:

El Sant Pau tractarà el Alzheimer en el síndrome de Down.

      El Alzheimer y el síndrome de Down caminen de la mà. En el cromosoma 21, que en aquesta malaltia  origina el síndrome de Down, està també el gen que produeix la proteïna amiloide, característica de la malaltia d'Alzheimer. Pràcticament el 100% de las persones que pateixen el trastorn genètic presenten lesiones patològiques d'aquest tipus de demència als 40 anys.

      La forta vinculació entre el trastorn genètic i la malaltia neurodegenerativa ha provocat que els metges del Sant Pau i els responsables de la Fundació Catalana de Síndrome de Down es donen la mà per a abordar l'atenció d'aquesta malaltia en un niu de població molt específic i potenciar la detecció precoç. Les mesures preses  per ambdues institucions passen per crear una unitat específica par a abordar l'Alzheimer en el col·lectiu  amb síndrome de Down I convertir al Sant Pau en un centre de referència per a atendre a aquests pacients i especialitzar-se en la vinculació entre ambdues malalties.

      L' acord de col·laboració consisteix en que la Fundació Catalana de Síndrome de Down  s' encarregarà de l'assistència primària i la detecció precoç a través d'un seguiment dels pacients majors de 18 anys, si els metges de la FCSD detecten lesions de la malaltia degenerativa, derivaran el cas a la unitat específica del Sant Pau, que s'encarregarà d'avaluar la seua situació i assistir-los. Segons els neuròlegs del Sant Pau, una patologia de base como el síndrome de Down, avança  uns 20 anys el desenvolupament de la malaltia i augmenta la possibilitat de sofrir epilèpsia amb més freqüència.

      “Es necessari crear una xarxa de suport integral del tractament per a atendre a las persones que patisquen síndrome de Down i Alzheimer”, explica el Dr. Blesa.

NOTICIES RELACIONADES:
1-.Malaltia del Alzheimer i síndrome de Down.
2.- Descobreixen quina és la relació entre l'Alzheimer i el síndrome de Down. 

NOTICIA ORIGINAL:El Sant Pau tractarà el Alzheimer en el síndrome de Down.


VIDEO:

Més aprop del pàncrees artificial.

El últim pas en la carrera que diferents grups d'investigació de tot el món mantenen per a desenvolupar un pàncrees artificial que faça la vida més fàcil a las persones amb diabetis arriba de Australia.

Xavier Homes, un nen de quatre anys amb diabetis de tipus 1 , ha recibit un tractament capaç de paralitzar els atacs d'hipoglucèmies. " És un gran avanç , tot i que encara no podem parlar de pàncrees artificial , sinó com a molt de bomba d'insulina intel·ligent" , explica Ignacio Conget , de la unitat de diabetis de l' Hospital Clínic de Barcelona . Es va crear una fase de proba per a experimentar amb aquest tractament i  es van adonar que funcionava i facilitava el estudi de propers avanços.

Les bombes d'insulina per als malalts de diabetis tipus 1 estan molt desarrollades . Es tracta d'uns petits equips portàtils de la mida d'un telèfon mòbil que administren la substància a traves d'una cànula subcutània de forma esporàdica en la dosi programada, a partir de les estimacions de la ingesta d'aliments, és a dir, sucre.

El nou equip va un pas més endavant, un sensor permitix detectar amb una antelació de 30 minuts el moment en el que disminuiran els nivells de sucre, alsehores el dispositiu detin la infusió de insulina per a evitar un atac d'hipoglucèmia. El cost del dispositiu està en 7000 euros segons els preus anunciats en Australia i es limita als casos de diabetis de tipus 1.

Noticia original:

Noticia relacionada:

Notica relacionada: 

Video: 

Tractar a més de 10.000 pacients al any, clau per a controlar la hepatitis C.

La hepatitis C podria estar controlada en Espanya en 2030 si els nous i costosos fàrmacs antivirals d'última generació s'administren a bon ritme. Segons Ramón Planas, jefe del departament del  aparat digestiu del hospital Germans Trias i Pujol de Badalona assegura que la malaltia "deixarà de ser un problema per a la sanitat espanyola" si es fa així, ja que  "ja no hi haurà pacients que tractar".

Segons Juan Berenguer el més car és tractar la malaltia i a insistit en el enorme cost directe i indirecte d'aquesta malaltia, i que podria evitar-se si es curaren més malalts. Ambdós especialistes han intervengut en la presentació del tercer del nous antivirals que entrarà al mercat espanyol, aquest antiviral s'anomena Daklinz.

 Tant Planas como Berenguer han coincidit al assegurar que el plan nacional que prepara el Govern arriba un any tard. El Ministeri de Sanitat no va moure fitxa fins que la Plataforma de Afectats per la Hepatitis C es va tancar  en el hospital 12 de Octubre de Madrid a finals del any passat i els seus  membres començaren a eixir en els medis de comunicació.

Més de 700 pacients han sigut tractats ja amb daclatasvir per us compassiu, el fàrmac s' ha estat administrant en 40 hospitals de todo el país i el laboratori seguirà oferint mostres gratis  fins Maig o Juny.

Noticia original: 

Noticia relacionada: 

Noticia relacionada: 

Vídeo:  

Neuròlegs, cardiòlegs o ambdós?

En un dels cursos d'estiu que imparteix cada any la UIMP de Santander el Dr. Valentín Fuster, cardiòleg, va alertar de les possibles cardiopaties que es poden tindre quan parlem del Alzheimer .

La insistència del director del Centre Nacional de Recerques Cardiovasculars espanyol a lligar malaltia d'artèries i *arterioles amb l'Alzheimer anava més enllà del desafiament científic que suposa aprofundir en les raons d'una patologia d'enorme prevalença i formidable cost en sofriment i euros com és l'Alzheimer. Aprofundir en la bilateralitat que s'estableix entre la neurologia i la cardiologia  equivaldria també a destacar que, si aquesta relació acaba demostrant-se, la promoció de la salut cardiovascular tindria un objectiu més ampli que el únicament protegir als gots sanguinis.

Els bons científics ara estan dispostos a profunditzar en el coneixement i la relació d'aquestos dos conceptes. Afortunadament ja hi ha financiació suficient per a aquest propòsit.
També s'obriran altres línies d'investigació sobre la diabetis, la resistència a la insulina, malalties vasculars i demències així com tractar de saber els factors hereditaris que afecten en els processos vasculars i canvis cerebrals.

Si les dades optesses d'aquest estudi marquen causalitat es dedicaran estudis a avaluar el paper preventiu neurològic de la promoció de la salut cardiovascular.

Noticia original

Noticia relacionada

Noticia relacionada

Video

Un argentino participa en un implant de vasos sanguinis.

Durant un seminari de la Asociasió Estadounidense del Cor, un quip de
científics varen anunciar que per primera vegada varen aconseguir implantar amb èxit en pacients vas sanguinis de laboratori, creats a partir de cèl.lules de la pell. Segons els científics açó comporta que els tractaments de diálisis i la reparación de arteries sigui més efectiva. Altra ventaja del implante de vas sanguinis es que com aquestos s’han creat mijançant la pell del paciente no produuiran una negació per part del sistema inmunologic i no crearan efectes secundaris. Però la gran ventaja és que els teixits de laboratorio podran mantindres refrigerats fins que és necessite la seua utilització.
Aquest implants també podrien ser utilitzats de bypass arterial per a reparar problemas de cor en pacients pediàtrics.
Per a aconseguir els teixits de laboratorio els científics es van centrar en la tècnica de extracción de la pell.


NOTICIA ORIGINAL. 

NOTICIES RELACIONADES:
BioNews. 
Primer transplante de vasos sanguinis. 

VIDEO:

Terapia de protons, un tractament car i poques vegades necesari.

Ashya King és un nen de cinc anys amb un càncer cerebral, els seus pares van decidir traurel de l’hospital Southampton d’Anglaterra.
Ashya va ser operat en Anglaterra de un tumor cerebral anomenat meduloblastoma. L’operació va ixir perfecta i el nen sols tenia que rebre algunes sesions de quimioteràpia i radioteràpia pero els seus pares van decidir que la millor opció per al nen era la radioteràpia de protons, una tècnica poc habitual i prou cara.
Normalmen la teràpia que s’utilitza en el 99% dels casos amb càncer és la radioteràpia amb fotons.
Una de les raons polèmiques de que és decantaren per este tipus de tractament és perque són Testics de Jeová. Encara que la radioteràpia tradicional utilitza les radiacions per a eliminar les cèl.lules tumorals .

NOTICIA ORIGINAL

NOTICIES RELACIONADES:
Teràpia de protons
Pot iniciar-se la teràpia de protons

VIDEO: