UN NOU SÍNDROME QUE CAUSA OBESITAT I DISCAPACITAT INTELECTUAL

Un grup de científics de la Universitat de Manchester (Regne Unit) han descobert un  nou síndrome genètic poc comú que causa obesitat i un problema neurològic que afecta al creixement.
Siddharth Banka, professor titular en el Centre de Medicina Genòmica de la universitat, ha dirigit l’estudi i va explicar que aquest síndrome es deu a una alteració en el cromosoma 6; aquesta anomalia afecta a una regió del cervell que té varies funcion importants.

Dos equips, el de Manchester dirigit per Banka i un altre dirigit per Eric Glasgow de la Universitat de Georgetown de Washington DC, han utilitzat el peix zebra per estudiar les conseqüències d’aquest gen del cromosoma 6 i han demostrat que aquesta anomalia té un efecte sobre unes cèl·lules específiques en el hipotàlem.

Els investigadors expliquen que açò podria ajudar a explicar perquè els afectats són obesos, tenen dificultat per controlar la fam i tenen molts canvis d’humor.

Noticia original:
Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad - SINC

Noticies relacionades:
Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad- AIM

Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad- NCYT

Video

L’EXPANSIÓ DELS HOMES REVELAT PER L’ANÀLISI DEL CROMOSOMA Y

Un estudi que estudia la variació genètica en el cromosoma Y, ha arreplegat les dades del Projecte 1000 Genomes  per tal d’analitzar les seqüències del cromosoma.
El primer investigador del projecte, David Poznik  (EEUU) va dir que han trobat a molts homes amb descendència moderna  als quals l’ADN els ha canviat una lletra per una altra, gràcies a aquest experiment van descobrir unes zones de l’ADN més complexes.

Segons un equip liderat per  el Wellcome Trust Sanger Institute  (EE UU), ha trobat un arbre genealògic, més paregut a un matoll, de la descendència del cromosoma Y, i van trobar que tots provenien d’un únic home que va viure fa 190.000 anys.

Els primers augments en el nombre es van donar fa 55000 anys en Àsia i en Europa i fa 15000 anys en Amèrica.  Després es van produir expansions fa 8000 anys en Àfrica, Europa occidental, Àsia del sud i del est.
Aquest augment pot haver sigut provocat per avanços tecnològics com la roda, el treball dels metalls i la guerra organitzada.

Noticia original
El análisis del cromosoma Y revela cómo se expandieron los hombres - SINC

Noticies relacionades
El genoma del hombre moderno confirma su cruce con los neandertales hace 50.000 años- RTVE
Una mutación genética favoreció la expansión del 'Homo sapiens' en África - El País

Video

ESCUT NATURAL CONTRA MALALTIES GENÈTIQUES.

Han trobat a tretze persones que tenen un escut natural contra malalties genètiques, però ells no ho saben, a aquestes persones se’ls anomena superherois genètics perquè tenen una mutació com la fibrosis quística però estan sans.

Per a trobar-los, s’està realitzant un treball anomenat Projecte Resiliència  realitzat per experts de l’institut Icahn de Genética y Biología  d’Estats Units , aquest institut també els estudia per a saber que els fa que estiguen sans.

Aquesta investigació va iniciar el 2014 amb molta gent com a voluntària.
Els pacients van mantindre el seu anonimat, per això les tretze persones no saben que tenen aquesta anomalia. Els investigadors, diuen que si descobreixen com funciona aquesta anomalia, podrien fer un escut natural contra les malalties genètiques.

Noticia original
Trobades tretze persones amb un escut natural contra malalties genètiques- SINC

Noticies relacionades
Superherois resistents a patologies escrites en el seu genoma - El Mundo

Superherois genètics que es lliuren de malaties associades a mutacions - infosalus

Vídeo