LA INFERMETAT ESTRANYA QUE S’AMAGA A LA REGIÓ DE MÚRCIA

Cinc xiquets van ser els xiquets morts sense que les seues famílies saberen el que es va ocórrer. Una xiqueta de 8 anys que ja no esta amb nosaltres va ser la propulsora d’una investigació que va posar nom a una infermetat hasta entones no descrita i que misteriosament s’amaga a Múrcia.¿Casualitat? Els metges diuen que “ en la genètica no existeixen les casualitats”.

En l’any 2004 naix aquesta xiqueta de 8 anys sana, però als 22 mesos desprès d’un anàlisis genètic, una genitista del Hospital Universitari Virgen de la Arrixca de Múrcia , li diagnostica una infermetat molt estranya:  lipodristrofia congénita de Berardinelli. Encara que els seus gens diuen que la xiqueta pateix aquesta infermetai, els sintomes diuen un altra cosa.

Els pares d’aquesta xiqueta van donar amb un doctor edocrinologo de la Universitad de Santiago i expert en lipodristrofias i infermetats genètiques. Segons el doctor, per la descripció ell creia que la xiqueta no tenia lipodristrofia i al coneixer-la, es va reafirmar, perquè va vorer a una xiqueta aparentment sana i sense ningun rasc físic propi de les lipodristrofies, pero a nivell neuronal estava molt afectada. Els pares d’aquesta xiqueta li van fer les proves una altra vegada i els tornà a aparèixer la mutació en el gen BSCL2-seipina, que en teoria deberia causar-li una lipodristrofia a la seva filla. Segons aquest doctor” l’infermetat d’aquesta xiqueta es tot un misteri per a mi i per al mon”.


Noticia original  

LINK A NOTICIES RELACIONADES

                            - Infermetats rares

                           -Perill de dengue a España 

VÍDEO RELACIONAT