L´hemofilia es una enfermetat que apareix en forma de mutació en alguns dels gens implicats en la coagulació de la sang. Depenguent d`on es trobe l`anomalia, pot ser de la de la classe A (si el problema está en el factor 8) o B (si és en el factor 9).
Aquest defecte es localitza en el cromosoma X, per això, les dones solen fer de portadores pero no patixen el trastorn, que sí foren homes, les dones són portadores soles perque al ser un gen recesiu el altre cromosoma X s`imposa i si que afecta als dos cromosomes X i acò es incompatible amb la vida, no obstant els homes al tindre soles un cromosoma X si aquest esta afectat se manifiesta sempre.
Aquesta enfermetat es un bon model per al estudi genètic doncs les seues manifestacions fenotípiques són evidents i al afectar a una família real ens permiteix tindre el arbol genealògic perfectament documentat.
Arbre genealògic dels familiars de la Regina Victòria
La Regina Victòria va ser el primer eslabó de la cadena i com que totes les monarquíes europees descendeixen d`aquesta el grau de consanguinitat dels reis s` ha extés per totes les cases reals. En España, aplegá de mans de Victoria Eugenia, que estava esposà amb Alfons XIII, el cual li ho va transmitir a dos dels seus fills, els prínceps Alfonso y Gonzalo.
Els símptomes de les enfermetats són el sangrat espontàni o els traumatismes mínims i les deformitats que es produeixen en les articulacions per els sangrats repetits.La hemofília és manifesta de forma pronunciada soles si menys de un 1% del factor 8 o el 9 es funcional.
Fins que s´aislaren els factors de coagulació i és pogueren transferir als pacients no existía tratament i tots els pacients moríen jovens.
Fins que s´aislaren els factors de coagulació i és pogueren transferir als pacients no existía tratament i tots els pacients moríen jovens.
D`aquesta forma la revista Science va realizar el seguent estudi:
Els experts prengeren distintes mostres "de ADN degradat" dels restes mortals (esquelets) de la família del zar Nicolás II, home de Alexandra, neta de la Reina Victoria, "Aquesta ens permití recuperar i caracteritzar secuencies del genòma nuclear "al analitzar el genòma no s´encontraren mutacions en el factor 8 pero sí en el 9, una anomalía característica de la hemofilia B, aquest tipus es unes set vegades menys comú que el A.
També es va detectar que Alexei fill de Nicolas II el más famós dels malalts de hemofília, que contava amb un al.lel mutant, responsable de la enfermetat que, desde molt xicotet, li provocava grans hemorragías e hinchazóns en les cames. Per altra part, la seva germana, Anastasia, va ser portadora de la enfermetat.
Així aplegaren a la conclusió que 'l`enfermetat Reial' es una forma severa de hemofília B, també coneguda com 'Enfermetat de Nadal', causada per una mutació que provoca una anomalia en una zona de unió del gen F9".
Per a saber mes:
1.-Hemofilia http://www.umm.edu/esp_ency/article/000538all.htm 2.-Hemofilics famosos : http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/historia-de-la-enfermedad/
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada