Investigadors del Institut Nacional de Sordera i Altres Trastorns de Comunicació ,a Estats Units, han afirmat que van descobrir mutacions en certes parts de cervell que podrien ser la font del tartamudeig. Aquestes mutacions també havien sigut relacionades amb altres trastorns metabòlics estranys.
S’espera que aquest descobriment ajude a l’1% de la població adulta que és tartamuda (repeteix o allarga sons, síl·labes paraules quan parlen), ja que aquest trastorn afecta a la fluïdesa de la comunicació. Als xiquets és més fàcil de tractar amb un tractament matiner, però als adults es basa en la reducció de l’ansietat i en la regulació de la parla.
La tartamudesa ha sigut un enigma durant anys, i ja se suposava que devia de tindre algun component genètic, però aquest estudi identifica mutacions genètiques específiques com a causa principal, i s’espera que ajude al tractament.
A l’estudi fet a 393 persones que tartamudegen i a 372 que no ho fan, s’ha descobert que en 1 de cada 10 persones que tartamudejava hi ha una mutació en un dels tres gens que identificaren. Els gens GNPTAB i GNPTG també estan vinculats a trastorns metabòlics estranys, en els quals els components de la cèl·lula no reciclen de forma efectiva(trastorns per almacenaments lisosomals). El tercer gen també està molt involucrat amb aquests dos.
Les infermetats lisosomals són tractades injectant un enzim artificial en el flux sanguini, que reemplaça l’enzim natural que l’organisme no pot produir, per això es pensa que si és degut a açò la tartamudesa també respondrà a aquest tractament.
Aquest descobriment ha sigut ben rebut per experts, que confien amb que aquest projecte puga resoldre aquest trastorn i ajude a les persones que el pateixen.
Notícia original
S’espera que aquest descobriment ajude a l’1% de la població adulta que és tartamuda (repeteix o allarga sons, síl·labes paraules quan parlen), ja que aquest trastorn afecta a la fluïdesa de la comunicació. Als xiquets és més fàcil de tractar amb un tractament matiner, però als adults es basa en la reducció de l’ansietat i en la regulació de la parla.
La tartamudesa ha sigut un enigma durant anys, i ja se suposava que devia de tindre algun component genètic, però aquest estudi identifica mutacions genètiques específiques com a causa principal, i s’espera que ajude al tractament.
A l’estudi fet a 393 persones que tartamudegen i a 372 que no ho fan, s’ha descobert que en 1 de cada 10 persones que tartamudejava hi ha una mutació en un dels tres gens que identificaren. Els gens GNPTAB i GNPTG també estan vinculats a trastorns metabòlics estranys, en els quals els components de la cèl·lula no reciclen de forma efectiva(trastorns per almacenaments lisosomals). El tercer gen també està molt involucrat amb aquests dos.
Les infermetats lisosomals són tractades injectant un enzim artificial en el flux sanguini, que reemplaça l’enzim natural que l’organisme no pot produir, per això es pensa que si és degut a açò la tartamudesa també respondrà a aquest tractament.
Aquest descobriment ha sigut ben rebut per experts, que confien amb que aquest projecte puga resoldre aquest trastorn i ajude a les persones que el pateixen.
Notícia original
Les fotografies que il·lustren esta pàgina mostren l'abans i el després de Miguel, la seua pròpia versió de 'el gros i el flac'. Cinc hores en un quiròfan de l'hospital Mare de Déu de la Victòria de Màlaga al desembre del 2006 van ser el punt de partida cap al seu nou 'jo'. "Vaig entrar en la sala d'operacions amb 197 quilos. M'havien donat sis mesos de vida, així que era l'única opció que em quedava", explica. L'aposta va eixir bé. Dos anys després de la intervenció, "ja m'havia llevat de damunt una pesada càrrega física i anímica. Tenia 100 quilos menys i més ganes de viure i de tornar a ballar", reconeix.
