Un mètode contra les malalties transmeses per la mare.

La tecnologia ha posat a l'abast per primera vegada la possibilitat de corregir el genoma humà en la línia germinal, és a dir, en l'ADN que es transmet a les següents generacions. La possible aplicació a la medicina d'aquestes tècniques dóna ara un pas clau per a un tipus important de malalties hereditàries, les mitocondrials, que solament transmet la mare. Els investigadors han provat en ratolins que és possible destruir selectivament els mitocondris malalts en òvuls o embrions
primerencs, i ja col·laboren amb clíniques de fertilitat per provar la seguretat del mètode en humans.

La immensa majoria dels 20.000 gens humans es troben en el nucli de cada cèl·lula, però hi ha uns 50 que no estan en el nucli, sinó en els mitocondris, les factories energètiques de la cèl·lula. En la fecundació, l'òvul i l'espermatozoide aporten els seus gens nuclears a parts iguals, però els mitocondris les posa solament el òvul. Les malalties mitocondrials són una minoria de les dolències hereditàries, però generen errades catastròfiques.

L'equip de Juan Carlos Izpisúa en l'Institut Salk de Califòrnia, al costat de científics de Miami, Kobe, Urbana, Barcelona i Pequín, i en col·laboració amb diversos hospitals espanyols, han aconseguit aplicar les modernes tècniques d'edició genòmica per impedir el pas de mutacions mitocondrials a la descendència. Ho han fet en ratolins model, però usant diverses de les mutacions mitocondrials humanes més rellevants.

Abans que comencin els assajos clínics cal avaluar la seguretat del mètode en òvuls de pacients amb malalties mitocondrials. Izpisúa està en contacte amb clíniques de fertilitat per aconseguir aquest material.

Noticia original:

Què malalties podem transmetre als nostres fills?

Islàndia: Un experiment genètic de un mil·lenni. 

Vídeo: