"OSSOS DE VIDRE"

L'osteogènesi imperfecta, és considerada com una malaltia rara, ja que no és molt comú i afecta una de cada 20.000 personas en tot el món.
Aquesta patología, col•loquialment coneguda com “Ossos de Vidre”, es caracteritza per una excessiva fragilitat en els ossos.
Aquesta malaltia es dona tant en homes com en dones. Els seu origen pot ser un defecte genètic heretat d'un progenitor que contrau la malaltia, una malformació en l'òvul o en l'espermatozou que va engendrar l'embrió, o bé per heretar el gen defectuós sense que ningú dels dos progenitors presente la malaltia.
Els gens defectuosos que originen l'osteogènesi Imperfecta són els encarregats de la producció de col•lagen en el cos. El col•lagen és la proteïna més abundant en els ossos i en la pell i té una funció estructural. En el cas dels malalts d'osteogènesi imperfecta, no es produeix suficient col•lagen o aquest no funciona adequadament. Això fa que els ossos es debiliten i es trenquen amb facilitat i també que cresquen defectuosament.
Hui en dia, encara no existix cura i el tractament simplement es basa en la prevenció i correcció dels símptomes, la intensitat i quantitat dels quals varia depenent del pacient.
Notícia original
Altra notícia relacionada.
Naix en Alacant el primer nadó lliure de la malaltia "ossos de vidre"
Vídeos