Una investigació amb participació espanyola a identificat varies d’aquestes mutacions, les quals es troben al gen PLD3. Encara que són variacions rares tenen un efecte molt fort.
La identificació d’aquestes mutacions permiteix coneixer un poquet més l’enfermetat de l’Alzeimer i així poder optimitzar el seu abordatje.
Per a buscar tota la carrega genètica d’aquesta enfermetat, agafaren 14 families afectades, i selccionaren 29 individus malalts i 11 sans. Realitzaren un anilisi i aquest a permés identificar que 2 families en la que dos malalts d’Alzeimer portaven la mateixa variant genètica localitzada al gen PLD3. Els investigadors per a poder assegurar i qeu no quedara en una coincidencia, estudiaren el genoma de 11.000 persones afectades i sanes, i descubriren així que aquest gen podia duplicar el risc de l’enfermetat.
Aquest gen s’expressa en arees del cervell, per tant manipularen la seua expressió i comprovaren que tenia efecte en la producció de la proteïna beta amiloide, la culpable de les caracteristiques plaques celebrals que es formen en els pacients amb Alzeimer.
Encara no han pogut determinar el mecanissme, però sí han pogut demostrar que el paper del gen PLD3 resulta clau a l’hora de modificar les vies metaboliques que produeixen la proteïna beta amiloide.
Noticia original
Noticies relacionades:
-Lucha contra el sida
-El VIH, un puzle de mil lazos
Video:
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada