domingo, 2 de noviembre de 2014

DESCOBERT EL GEN MUTAT QUE CAUSA LA MORT SOBTADA.

Cèl·lula cardíaca amb acumulació de filamina C.
Un estudi basat en la seqüenciació del genoma de pacients espanyols amb miocardiopatia hipertròfica  desvela una nova causa genètica d'aquesta malaltia hereditària, que ha permés descobrir el gen mutat responsable del seu desenvolupament.

Aquest estudi portat a terme per Carlos Lopez-Otín i Xose S. de l'Institut d'Oncologia de la Universitat d'Oviedo, proporciona informació sobre les alteracions moleculars responsables de la miocardiopatia hipertròfica, que ha causat, i continua fent-ho, múltiples casos de mort sobtada al llarg de la història.

La investigació es basà en l'estudi d'una sèrie de casos familiars amb aquesta malaltia, mitjançant, noves tècniques d'anàlisis genòmic desenvolupades al laboratori amb l'objectiu de desxifrar el genoma del càncer, que els permitiren descobrir els gens, les mutacions  dels quals, provoquen la malaltia en el 50% dels pacients. 

L'estudi genòmic, els va permetre conéixer que les mutacions experimentades pel gen FLNC, codificant d'una proteïna anomenada filamina C, causaven la miocardiopatia hipertròfica, en huit casos familiars.
El descobriment de les mutacions ha demostrat, que aquestes provoquen una acumulació d'agregats de la proteïna comentada anteriorment al múscul cardíac que impedeixen que el cor funcione correctament.

Segons els investigadors, aquest descobriment tindrà importants aplicacions cíniques, ja que, d'aquesta manera es podrà aconsellar a les famílies i identificar els portadors de les mutacions per a poder sotmetre-los a seguiment clínic i evitar una possible mort sobtada.


Notícies relacionades:

Vídeo:

No hay comentarios:

Publicar un comentario