domingo, 1 de febrero de 2015

L'autisme és «únic» en cada cas

El trastorn per espectre autista és molt més complex del que es pensava. Ho acaba de desvetllar el major anàlisi realitzat fins a la data del genoma de l'autisme que revela que les bases genètiques del trastorn són extremadament complexes: per exemple, la majoria dels germans amb autisme tenen diferents gens de l'autisme.
El treball, dirigit per Stephen Scherer, director del Projecte Autism Speaks MSSNG, ha seqüenciat 340 genomes complets de 85 famílies, cadascuna amb dos xiquets afectats per l'autisme. I els 'sorprenents' resultats van mostrar que la majoria dels germans (69%) tenia poc o cap solapament en les variacions dels gens coneguts que contribueixen a l'autisme. Així van veure que els germans amb prou feines compartien variacions en el mateix gen associat amb l'autisme: en menys d'un terç dels casos (31%).
Els inesperats descobriments contradiuen allò assumit des de fa temps per la comunitat científica. Fins ara es creia que en l'autisme que normalment es dóna en una mateixa família, els germans amb la malaltia havien heretant els mateixos gens de predisposició a l'autisme que els seus pares. Però segons aquesta informació, sembla que això pot no ser cert.

Això vol dir que no s'hauria de buscar únicament els presumptes gens de risc de l'autisme, com es fa habitualment en les proves genètiques de diagnòstic. Es necessita una avaluació completa del genoma de cada individu per determinar com utilitzar millor el coneixement dels factors genètics i per aconseguir així un tractament de l'autisme personalitzat.
L'informe que els gens de risc de l'autisme coneguts es van identificar en el 42% de les famílies que participen en el estudi. Això pot ajudar a explicar per què l'autisme es va produir en els seus nens. En un estudi pilot de 2013 sobre la seqüenciació del genoma es van identificar gens vinculats a l'autisme en més de la meitat de les 32 famílies participants.

Al mateix temps que s'han fet públiques les dades, esta organización ha posat a disposició dels investigadors a la web de Autism Speaks MSSNG a Google Cloud Platform la informació sobre els 1.000 genomes d'autisme. L'objectiu d'oferir lliurement aquesta informació és accelerar la comprensió de l'autisme i fomentar el desenvolupament de tractaments individualitzats.

Stephen Scherer explica que aquesta és la primera vegada que estarà disponible totes les seqüències del genoma de l'autisme per a la investigació sobre en aquesta base de dades. Scherer, que a més dirigeix el Centre de Genòmica Aplicada de l'Hospital per a Xiquets Malalts de Toronto i el Centre McLaughlin a la Universitat de Toronto, assenyala que «gràcies a la informació sobre el genoma de l'autisme podrem millorar la vida de les persones amb autisme a tot el món ». El seu objectiu es posar a disposició de la comunitat investigadora almenys 10.000 genomes de l'autisme disponibles per a la investigació, però també un 'manual d'instruccions' per saber interpretar la informació.



-Vídeo:



2 comentarios:

  1. Aquesta noticia em pareix molt curiosa. El autisme provoca que les persones no es puguen socialitzar, i a mi em pareix que és fonamental per a totes les persones. Per tant aquest descobriment permetrà avançar en el tractament de les persones autistes i així millorar les seues condicions de vida.

    ResponderEliminar
  2. La investigació del fet que cada gen d’autisme siga diferent en cada individu dificulta greument els avanços en els tractaments d’aquesta malaltia, que és sofrida per 1 de cada 155 persones i que fins ara no s’ha trobat cap cura. Tot i això la notícia també ens informa de que ha sigut possible l’estudi de tot el genoma dels individus que sofreixen autisme, la qual cosa podrà donar alguna idea per tractar de millorar el tractament d’aquesta malaltia genètica.

    ResponderEliminar