sábado, 17 de noviembre de 2012

Una nova tècnica de baix cost permet identificar mutacions associades a l'autisme


Una nova tècnica permet localitzar i seqüenciar diversos gens en grups grans d'individus a molt baix cost. El mètode es podria aplicar a qualsevol patologia en la qual mutacions aleatòries i noves són sospitoses de contribuir al risc de desenvolupar la malaltia.
Per demostrar la seva eficàcia, els autors de la Universitat de Washington (EUA) han utilitzat el nou procediment per seqüenciar 44 gens en 2.446 individus afectats per diversos trastorns de l'espectre autista (TEA) i han identificat 27 mutacions  aleatòries en 16 gens diferents.

El treball mostra que mutacions recurrents en sis gens concrets contribueixen a l'1% dels casos de TEA esporàdic. La seqüenciació de genomes ja havia identificat centenars de gens mutats que podien estar darrere dels TEA, però fins ara resultava molt cara una seqüenciació més precisa d'aquests gens en grups grans de persones.
Els investigadors van avaluar aquests gens en una mostra gran, mitjançant la modificació d'una prova ja existent, utilitzant nous algoritmes, un flux de treball optimitzat per obtenir un major rendiment i amb una quantitat molt petita d'ADN el cost dels reactius utilitzats és de menys d'un dòlar per gen i per mostra.
Els científics assenyalen a més que aquesta tècnica pot ser aplicada a qualsevol altre trastorn en el qual mutacions de nova aparició puguin contribuir al risc, i conclouen que els mètodes experimentals exposats en el seu treball poden ser útils per a una resecuenciación ràpida i econòmica de gens en mostres molt grans.

Noticia original

Noticies relacionades



Video

No hay comentarios:

Publicar un comentario