lunes, 10 de febrero de 2014

Descobrixen una causa genètica del síndrome de Tourette


Una rara mutació genètica que altera la producció d'histamina en el cervell és una causa dels símptomes típics de la síndrome de Tourette, segons els resultats d'una investigació recent.

El síndrome de Tourette és un trastorn neurològic caracteritzat per tics nerviosos, és a dir moviments o vocalitzacions que es generen de manera sobtada, involuntària i en reiterades ocasions.

La malaltia afecta un percentatge d'al voltant de l'1 per cent dels xiquets, i a un percentatge menor d'adults. Els tics comencen en mitat de la infància i aconseguixen la seua màxima expressió al començar la pubertat. El síndrome de Tourette no és una malaltia que pose en perill la vida del pacient, però pot limitar-li prou en alguns aspectes, sobretot els socials.

El que han descobert per ara l'equip de Christopher Pittenger i Lissandra Castellan Balden, de la Universitat Yale en New Haven, Connecticut, Estats Units, suggerix que certs fàrmacs, ja existents i que actuen sobre els receptors d'histamina en el cervell, podrien tindre una utilitat addicional, al servir també per a tractar la síndrome de Tourette.


En 2010, els investigadors de la Universitat Yale van constatar que una família amb nou membres que patixen el síndrome de Tourette portava una mutació en un gen cridat HDC, que interferix en la producció d'histamina. El nou treball demostra que esta mutació causa els símptomes típics de la malaltia. Els ratolins amb la mateixa mutació desenrotllen símptomes semblants als de la síndrome de Tourette, tal com ha verificat l'equip de Christopher Pittenger i Lissandra Castellan Balden.


Noticia original:

Noticies relacionades:

- Una posible nueva vía para tratar el trastorno obsesivo-compulsivo y el síndrome de Tourette

- Niños: Síndrome de Tourette

video:

2 comentarios:

  1. Trobe que aquesta notícia és d'allò més interessant ja que jo no era coneixedora de que allò al que tots anomenem "tics", es tracta realment d'una síndrome; però el que encara m'ha semblat més sorprenent és l'investigació portada a terme a la Universitat Yale, on comentem que tota la família que pateix aquest síndrome es degut a una mutació genètica d'un gen que interfereix en la producció d'histamina; perquè no creia que aquest síndrome, el qual jo en un principi el considerava com un "vici", puga tractar-se d'una infermetat que va més enllà d'un vici.
    He trobat aquest vídeo (http://www.youtube.com/watch?v=r94eylYvI3E) que parla sobre l'experiència personal d'una noia que ara té 20 anys i que sofreix aquest síndrome.

    ResponderEliminar
  2. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

    ResponderEliminar