Un grup dínvestigadors del Instituto de Investigaciones Biomédicas i del Hospital Universitari La Paz, han identificat que BMP1 es un nou gen mutat en osteogènesi. Açò s´ha pogut identificar gràcies a un estudi realitzat amb dos xiquets egipcis que patíen aquesta enfermetat de forma greu.
La osteogènesi imperfetca es una enfermetat en la que els òssos son molt fràgils i fan que els malalts patisquen numeroses fractures, malformacions y hèrnies umbilicals. La gran majoría presenta un patró d´herència autosòmico dominant i son deguts a les mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2, que codifiquen les cadenes peptídiques.
Però en els ultims anys s´han trobat mutacions en un nombre major de gens en pacients amb OI autosòmica recesiva, com es en el cas de BMP1.
En aquest estudi, es fica de manifes que mutacions en BMP1 també son una cauda del OI i per tant es un nou gen en tindre en conter amb el diagnòstic genètic d'aquesta patología.
Noticia original.
Noticies relacionades:
- http://es.globedia.com/osteogenesis-imperfecta-huesos-cristal-trata-rara-enfermedad
- http://es.globedia.com/investigacion-csic-identifica-gen-causante-huesos-cristal
Video:
Esta notícia és molt important ja que, sens dubte, el descobriment d'aquest nou gen suposa un gran avanç per a aquesta enfermetat denominada "rara". El següent enllaç és un ampli i detallat informe sobre la osteogènesis imperfecta: http://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp
ResponEliminaA més he trobat un vídeo veritablement curiós sobre un cas de xiquet "de cristal":
http://www.youtube.com/watch?v=bEvSG4yVsK8&feature=related