dijous, 28 de gener del 2021

Els òvuls humans tenen fallades genètiques més sovint de l'imaginat


Més del 7% dels ovòcits humans contenen almenys un parell de cromosomes sense intercanvi, la qual cosa demostra un nivell notablement alt de falla en la recombinació meiòtica, segons un estudi d’American Journal of Human Genetics. Les troballes suggereixen que des del començament del desenvolupament dels òvuls humans, una proporció sorprenent d'ovòcits està predestinada a ser cromosómicament anormal. Però la freqüència dels cromosomes sense intercanvi no es veu afectada per l'edat de la dona.

La falla en la recombinació és una de les principals causes de aneuploidía, que és la presència d'un nombre anormal de cromosomes. Però la magnitud de l'efecte no era clara, perquè fins ara no s'havia intentat mesurar directament la incidència de cromosomes sense intercanvi en una gran sèrie d'ovòcits humans, els òvuls immadurs.

“Probablement l'observació més sorprenent va ser simplement l'alta proporció d'òvuls que contenien cromosomes sense intercanvi“, assegura Hassold. “Sabíem per estudis preliminars anteriors i per embarassos trisòmics que el valor seria alt, però veure'l directament en òvuls humans encara era una mica discordant“.


Noticia original

Noticia relacionada 1

Noticia relacionada 2


Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada