L'Agència Europea del Medicament ha rebut una petició d'aprovació d’un nou tractament per a una malaltia rara: la hiperamonemia, acumulació d'amoni en la sang per culpa d'una mutació que impedeix el correcte metabolisme (processament) del nitrogen present en les proteïnes (aquest àtom és clau en els aminoàcids, les baules que formen les proteïnes, com indica l'arrel amino del seu nom). En un organisme sa, aquest nitrogen acaba excretant-se per l'orina en forma d'urea. Quan el procés falla, es forma amoníac que va al cervell i causa una important discapacitat física i intel•lectual i fins i tot la mort del nen.
La teràpia, desenvolupada per Cytonet, consisteix a injectar cèl•lules hepàtiques sanes al fetge del nounat. Amb això s'aconsegueix solucionar l'error congènit. N'hi ha prou amb recuperar un 2% de la funció hepàtica perquè els efectes es reverteixin.
Actualment, la millor solució per a aquests nens, que comencen a sofrir la malaltia quan neixen perquè la mare no pot encarregar-se d'eliminar el nitrogen, és un trasplantament de fetge. Hi ha possibles tractaments com: restringir la ingesta de proteïnes, fàrmacs que eliminen el amoniac per una via diferent de la urea, hemodiàlisi, però són solament solucions temporals
La malaltia, quan la mutació afecta a tot el fetge, pot fer que en 48 hores, un nen sa, segons es va acumulant l'amoni en el seu cervell, deixi de menjar, presente hipotèrmia, hipotonia, i entri en un coma hepàtic. Si no es posa remei, en 72 hores pot haver mort, i no se sobreviu una setmana.
La idea del tractament amb cèl•lules hepàtiques sanes és fer de pont fins al trasplantament.
L'investigador admet que es tracta d'un desenvolupament complex. Es tracta d'investigar amb nens que no tenen pràcticament opcions. Ja en 2007 la EMA li va concedir la consideració d'un tractament orfe (indicat per a malalties poc freqüents o rares), la qual cosa permet simplificar els tràmits. D'acord amb l'últim recompte de la EMA, si s'aprova aquest tractament serà el número 82 específic per a una malaltia rara.
Un trasplante de células hepáticas corrige los fallos del ciclo de la urea
Una niña de 12 años recibe el primer trasplante celular hepático de España
Manipulan ADN en ratones para evitar enfermedades hereditarias
Esta notícia és sumament rellevant perquè encara que es tracte d'una malaltia poc freqüent és molt greu perquè porta a una mort ràpida i el tractament no és complicat per la qual cosa valdria la pena investigar més sobre aquest camp ja que potser s'arribaria a trobar tractament vàlid contra altres malalties hepàtiques
ResponElimina