lunes, 27 de abril de 2015

Un mètode contra les malalties transmeses per la mare.


La tecnologia ha posat a l'abast per primera vegada la possibilitat de corregir el genoma humà en la línia germinal , és a dir, en l'ADN que es transmet a les següents generacions. Els investigadors han provat en ratolins que és possible destruir selectivament els mitocondris malalts en òvuls o embrions primerencs, i ja col·laboren amb clíniques de fertilitat per provar la seguretat del mètode en humans.

La immensa majoria dels 20.000 gens humans es troben en el nucli de cada cèl·lula, però hi ha uns 50 que no estan en el nucli, sinó en els mitocondris, les factories energètiques de la cèl·lula. En la fecundació, el òvul i l'espermatozoide aportin els seus gens nuclears a parts iguals, però els mitocondris les posa solament l'òvul: per aquest motiu els gens mitocondrials  es transmetin solament per línia materna. Quan algun d'aquests gens és erroni, resulten malalties genètiques, també transmeses solament per la mare.

Encara que aquestes malalties mitocondrials són una minoria de les dolències hereditàries, resulten en condicions molt greus, amb fallades catastròfiques en els òrgans i teixits que més energia necessiten, com el cervell, el cor i el fetge. Inclouen diversos tipus de demència i neurodegeneración, diabetis, infart, disfunció hepàtica, pèrdua de visió i sordesa, totes elles sense cura.

Poder corregir-les en l'òvul o poc després de la fecundació lliuraria als fills (no solament a les filles) d'aquestes tares, i també a tota la seva descendència futura. El equip de Juan Carlos Izpisúa en el Institut Salk de California , junt a científics de Miami, Kobe, Urbana, Barcelona  Pekín, han aconseguit aplicar les modernes tècniques d'edició genòmica per impedir el pas de mutacions mitocondrials a la descendència.

La tècnica del Salk no requereix donacions d'òvuls. Simplement, dirigeix un sistema d'enzims que tallen l'ADN (endonucleasas) específicament contra els gens mitocondrials mutants. Les malalties mitocondrials tenen una peculiaritat important. Una cèl·lula té solament un genoma nuclear, però molts genomes mitocondrials (de 100 a 100.000), i el més comú és que alguns siguin normals i altres mutants.

Noticia original. 

Noticies relacionades:

Científics japonesos creen ratone sans a partir de cél.lules mare. 

Un esforç innecesari que pot canviar el tractament de decenes de malalties. 


Video:


No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada