domingo, 29 de enero de 2012

Identifiquen un nou gen responsable de l’osteogènesi imperfecta o ossos de vidre


Un grup d’investigadors de l’Hospital La Paz de Madrid i de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques han comprovat que BMP1 és un gen alterat en l’osteogènesi imperfecta gràcies a un estudi realitzat en una família egípcia, amb dos nens pacients d’aquesta malaltia. Els nens patien malformacions òssies, diverses fractures, etc. Per a aquesta investigació han comptat amb l’ajuda d’experts d’Egipte i Suïssa.

La osteogènesi imperfecta té una incidència de 1 entre 10.000 i 1 entre 20.000 nascuts, i els principals gens responsables son el COL1A1 i el COL1A2.

“Aquest estudi mostra que l’alteració del BMP1 és una causa més d’aquesta malaltia, i per això és un gen més a tenir en compte en el diagnòstic”, explica Víctor Lluís Ruiz-Perez, que ha encapçalat la investigació.

Aquestos investigadors també detectaren una alteració en el factor de transcripció Osterix com una causa de l’osteogènesi imperfecta en un nen egipci de huit anys amb herència autosòmica recesiva.

Noticia original




Noticies relacionades

-La consulta de fragilitat òssia de HM Hospitals diagnostica i tracta als seus pacients per millorar la seva qualitat de vida i prevenir l'avanç de la malaltia.

-Noves troballes sobre l'envelliment cel•lular.


Videos relacionats



1 comentario:

  1. Aquestaa noticia ma paregut lo suficient interesant per a poder comentar... hi han coses que no acabe de captar com per exemple BMP1 no entenc a lo que es vol referir. Pero en realitat m'agrada molt

    ResponderEliminar